Sobre la distrofia miotónica
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La distrofia miotónica es una enfermedad que afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo. Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta, generalmente entre los 20 y los 30 años. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de masa muscular y debilidad. La distrofia miotónica se puede clasificar en dos tipos; ambos tipos pueden afectar a diferentes músculos. Las personas con distrofia miotónica suelen tener una tensión muscular prolongada (miotonía) y no pueden relajar ciertos músculos después de usarlos. La gravedad de la enfermedad puede variar entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de la misma familia. La distrofia miotónica está causada por cambios genéticos en el gen DMPK o el gen CNBP (ZNF9) según el tipo específico de distrofia miotónica. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante. La distrofia miotónica se puede diagnosticar cuando un proveedor de atención médica observa signos y síntomas de la enfermedad, y el diagnóstico se puede confirmar con pruebas de función muscular y pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la distrofia miotónica está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.