Sobre la distrofia muscular de Duchenne
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta a los músculos y produce un desgaste muscular que empeora con el tiempo. La DMD se presenta principalmente en varones, aunque en raras ocasiones puede afectar a mujeres. Los síntomas incluyen debilidad progresiva y pérdida (atrofia) de los músculos esqueléticos y cardiacos. Los primeros signos pueden incluir retraso en la capacidad para sentarse, ponerse de pie o caminar y dificultades para aprender a hablar. La debilidad muscular suele notarse en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por cambios genéticos (variantes de ADN) en el gen DMD. Se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y puede presentarse en personas que no tienen antecedentes familiares de DMD. El diagnóstico se basa en los síntomas, el examen clínico y el resultado de una biopsia en la que se extrae una pequeña porción de músculo para examinarla con un microscopio. El resultado de las pruebas genéticas también puede ayudar a confirmar el diagnóstico. La distrofia muscular de Becker (BMD), una forma más leve de distrofia muscular, también está causada por cambios genéticos en el gen DMD.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la distrofia muscular de Duchenne está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la distrofia muscular de Duchenne está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
DMD
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.