Sobre la miopatía en gorra
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La miopatía en capuchón es un trastorno que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, los músculos que el cuerpo utiliza para el movimiento. Las personas con miopatía en capuchón tienen debilidad muscular (miopatía) y tono muscular deficiente (hipotonía) en todo el cuerpo, pero se ven más gravemente afectados en los músculos de la cara, el cuello y las extremidades. El nombre de miopatía en capuchón proviene de las características estructuras anormales en forma de capuchón que se pueden ver en las células musculares cuando se observa el tejido muscular con un microscopio. Las personas en las que entre el 70 y el 75 por ciento de las células musculares tienen capuchones suelen tener problemas respiratorios graves y pueden no sobrevivir a la infancia, mientras que aquellas en las que entre el 10 y el 30 por ciento de las células musculares tienen capuchones tienen síntomas más leves y pueden vivir hasta la edad adulta. La miopatía en capuchón puede ser causada por cambios genéticos en los genes ACTA1, TPM2 o TPM3. Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos no se heredan; son el resultado de nuevos cambios genéticos en el gen y se producen en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la miopatía en gorra está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la miopatía en gorra está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
MYPN, TPM3, TPM2
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.