Sobre la esclerosis lateral amiotrófica
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como “enfermedad de Lou Gehrig”, es una afección de las neuronas motoras que provoca problemas de control y movimiento muscular. Existen varios tipos de ELA que se distinguen por los síntomas y, en algunos casos, por causas genéticas. Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, dificultad para hablar y/o dificultad para masticar o tragar. A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden debilitarse y acabar dependiendo de una silla de ruedas. La mayoría de las personas con ELA tienen una forma esporádica (no hereditaria) de ELA. Se cree que estos casos están causados por una interacción entre factores genéticos y ambientales. Esto significa que una persona puede haber heredado cambios genéticos (variantes patógenas) que aumentan su riesgo de desarrollar ELA, pero la persona solo desarrollará ELA si se expone a ciertos desencadenantes ambientales. Alrededor del 10 % de las personas con ELA tienen al menos un familiar con la enfermedad y se dice que tienen una forma familiar (hereditaria) de la enfermedad (ELAF). La ELA familiar puede ser causada por cambios genéticos (variantes patógenas) en cualquiera de varios genes y el patrón de herencia es diferente según el gen involucrado. La distinción entre casos esporádicos y familiares no siempre es clara. El diagnóstico de ELA se basa en los síntomas y en una variedad de pruebas para descartar otras posibles enfermedades médicas que pueden causar síntomas similares.
Causas
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.