Sobre la miopatía distal de Laing
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La miopatía distal de Laing es una enfermedad muscular de progresión lenta que generalmente comienza en la infancia. Los primeros síntomas incluyen debilidad en los pies y tobillos, seguida de debilidad en las manos y muñecas. La debilidad en los pies provoca rigidez del tendón de Aquiles, dificultad para levantar el dedo gordo del pie y una marcha en estepaje. La debilidad en las manos dificulta levantar los dedos, especialmente el tercero y cuarto. Otras características incluyen escoliosis y miocardiopatía, presentes en hasta un tercio de los individuos. La mayoría de las personas afectadas conservan la movilidad durante toda su vida. La miopatía distal de Laing está causada por mutaciones en el gen MYH7 y se transmite de forma autosómica dominante.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la miopatía distal de Laing de inicio temprano está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Known Genetic Mutations:
La miopatía de Laing de inicio temprano está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
MIH7
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.