Sobre la discinesia ciliar primaria
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno hereditario que afecta el movimiento de diminutas estructuras similares a pelos en las células del cuerpo, denominadas cilios. Los cilios están presentes en muchos tipos de células, sobre todo en las de las vías respiratorias. En la DCP, los cilios son anormales y no se mueven correctamente. Las personas con este trastorno no pueden limpiar la mucosidad y el líquido de los pulmones y las vías respiratorias. Esto provoca infecciones respiratorias frecuentes y congestión nasal y tos continuas. Además, como los cilios intervienen en la formación y el desarrollo de los órganos, muchas personas con DCP pueden tener una ubicación anormal de los órganos en el cuerpo, clo que se conoce como anomalías del situs. Por ejemplo, el corazón puede estar en el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo. Casi todos los hombres con DCP son infértiles. La DCP está causada por cambios genéticos en uno de los más de 30 genes diferentes involucrados en la formación de los cilios, y generalmente se hereda con un patrón autosómico recesivo en las familias. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos. Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir análisis ciliar y pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la discinesia ciliar primaria está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la discinesia ciliar primaria está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
RSPH9, DNAI1, SPEF2, CFAP300, LRRC6, LRRC56, NEK10, RSPH1, DNAH9, CCDC114, RSPH4A, CCDC40, FOXJ1, HYDIN, DNAAF1, DNAI2, C21orf59, ZMYND10, TTC12, PIH1D3, ARMC4, DNAJB13, RSPH3, RPGR, DRC1, DNAAF2, OFD1, DNAH5, TTC25, CFAP221, CCDC103, DYX1C1, SPAG1, GAS8, CCDC39, STK36, MCIDAS, CCDC151, CCDC65, DNAAF3, DNAL1, DNAH1, HEATR2, NME8, CCNO, DNAH11, GAS2L2
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.