Sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es un tipo de neuropatía periférica, una afección que afecta a la transmisión de información entre el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y el resto del cuerpo. La afección suele progresar lentamente. Los signos y síntomas incluyen debilidad y desgaste muscular distal (atrofia), pérdida sensorial y velocidad de conducción nerviosa lenta. A menudo se asocia con deformidad del pie cavo (arco alto) y caída bilateral del pie. Menos del 5 % de las personas con CMT1 se vuelve dependiente de una silla de ruedas. La CMT1 se hereda de manera autosómica dominante.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.