Sobre la trisomía 16 en mosaico
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La trisomía 16 en mosaico es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación anormal de la piel, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardíacas (p. ej., defecto del tabique ventricular) y genitales (p. ej., hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida de audición, hasta muerte neonatal. También se observan malformaciones esqueléticas (p. ej., clino/polidactilia, pie zambo), dismorfia facial leve y retraso del desarrollo.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la trisomía 16 en mosaico está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos..
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: La trisomía 16 en mosaico está causada por un cambio en la cantidad de cromosomas que tiene una persona o por un cambio en la estructura de dichos cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras que hay en el interior de las células, las cuales contienen todos nuestros genes. Los humanos generalmente tienen 46 cromosomas, 23 procedentes de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos ocurren aleatoriamente en el espermatozoide o el óvulo, aunque es sabido que algunos cambios cromosómicos se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.