Sobre los trastornos que afectan a los músculos
Los trastornos neuromusculares hereditarios son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a los músculos, los nervios periféricos, las neuronas motoras y las uniones neuromusculares. Estas enfermedades se caracterizan por una degeneración muscular progresiva y debilidad, causadas por diversos cambios genéticos que afectan a la función muscular. Los síndromes miasténicos congénitos representan un grupo de trastornos hereditarios de la transmisión neuromuscular, asociados a debilidad muscular e intolerancia al ejercicio físico. Las enfermedades de las neuronas motoras, como la atrofia muscular espinal, están relacionadas con la degeneración de las neuronas motoras y la debilidad muscular progresiva. A menudo, varios órganos se ven afectados, lo que requiere de un enfoque médico multidisciplinario.
Los trastornos neurodegenerativos hereditarios comprenden un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por el deterioro progresivo y la pérdida de células nerviosas. Estos trastornos pueden deberse a mutaciones en ciertos genes. Estas enfermedades suelen manifestarse durante el periodo adulto, aunque sus causas pueden comenzar en etapas más tempranas de la vida. Las enfermedades neurodegenerativas multisistémicas, como la ataxia espinocerebelosa y la ataxia-telangiectasia, pueden causar ataxia cerebelosa y neuropatía periférica, lo que afecta a la estabilidad en la deambulación, el movimiento ocular y el habla.
Las distrofias musculares son un subgrupo de enfermedades neuromusculares genéticas que se caracterizan por la debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, que a menudo empeoran con el tiempo. Algunas de estas enfermedades pueden ser congénitas o aparecer durante la primera infancia. Pueden progresar hasta un estado de debilidad y atrofia muscular severa, haciendo necesario el uso de silla de ruedas en la adolescencia. Además, pueden verse afectados otros órganos, como el corazón, los pulmones y los músculos abdominales.
Las miopatías son enfermedades genéticas que afectan al músculo esquelético y se caracterizan por debilidad muscular y rigidez articular. Las miopatías congénitas, como la miopatía nemalínica o la miopatía del núcleo central, generalmente están presentes al nacer. Los síntomas incluyen debilidad muscular y tono muscular disminuido, debilidad para respirar y tragar, anomalías esqueléticas y alteraciones del habla. Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades raras que afectan el metabolismo del glucógeno y los lípidos musculares, lo que resulta en una producción de energía deficiente en el músculo esquelético. Estas incluyen miopatías mitocondriales primarias y pueden estar asociadas a debilidad muscular o fatiga muscular prematura durante el ejercicio físico.
Detección, diagnóstico y tratamientos avanzados
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial se especializa en la prevención, detección temprana y tratamiento de trastornos neuromusculares raros. Ofrecemos atención integral y personalizada, centrada en preservar la función neurológica y optimizar la salud y la calidad de vida, especialmente ayudando a que los bebés flácidos den sus primeros pasos. Utilizamos las tecnologías de diagnóstico más recientes, incluida la secuenciación paralela masiva y la biopsia muscular, así como pruebas avanzadas de electrodiagnóstico, neuroimagen y neuropatología. Estas herramientas facilitan el diseño de planes de tratamiento de medicina de precisión y el acceso a avances revolucionarios en terapia génica y de células madre.
Estamos dentro del 1 % de los mejores hospitales del país en ortopedia, neurología y neurocirugía, según U.S. News & World Report.
Más información sobre los trastornos que afectan a los músculos
Recibir un diagnóstico de un trastorno raro que afecta a los músculos, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas, así como las opciones de detección y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos raros que afectan a los músculos. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para estas u otras enfermedades raras.
Distrofia muscular
Miopatías
Trastornos neuromusculares y neurodegenerativos
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con la Fundación Wilhelm.