Sobre la anemia de Blackfan-Diamond
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La anemia de Blackfan-Diamond es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a la capacidad de la médula ósea para producir glóbulos rojos. En algunos casos, también provoca baja estatura. La anemia de Blackfan-Diamond está causada por cambios genéticos en varios genes, algunos de los cuales han sido identificados y otros no. Algunos de los genes identificados son: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1. Los pacientes con cambios genéticos en el gen RPL5 tienen síntomas más graves, y aproximadamente el 45 % tiene paladar hendido y es de menor tamaño que la media. Los pacientes con cambios genéticos en el gen RPL11 tienen anomalías en el pulgar con mayor frecuencia que las personas con los otros tipos. Los cambios genéticos en el gen GATA1 están asociados a anemia grave. La mayoría de los casos son aislados, pero aproximadamente el 45 % de las personas con anemia de Blackfan-Diamond hereda esta afección de uno de sus padres. La herencia es típicamente autosómica dominante y solo en raras ocasiones puede estar ligada al cromosoma X. La gravedad de la enfermedad varía mucho.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la anemia de Blackfan-Diamond está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la anemia de Blackfan-Diamond está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
RPL26, RPS15A, GATA1, RPS7, RPS17, RPS26, RPL18, CECR1, RPS19, RPL35, RPL35A, RPL15, RPS20, RPS28, RPS24, RPL11, RPS10, TSR2, RPL5, RPS29
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la anemia de Blackfan-Diamond está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.