Sobre el síndrome de Coffin-Siris
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Coffin-Siris es una afección genética que provoca diversos grados de discapacidad en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo, uñas de los pies o de las manos poco desarrolladas y rasgos faciales distintivos. Puede estar causado por un cambio en cualquiera de varios genes, incluidos los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 o SMARCE1. El síndrome de Coffin-Siris sigue un patrón de herencia autosómico dominante; sin embargo, se presenta generalmente por primera vez en una familia debido a un nuevo cambio genético. La terapia ocupacional, física y/o del habla pueden ayudar a las personas afectadas a alcanzar su máximo potencial.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Coffin-Siris está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Coffin-Siris está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
SMARCB1, SOX4, ARID2, SMARCC2, ARID1A, DPF2, SOX11, SMARCD1, SMARCE1, SMARCA4, ARID1B
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.