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Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Sobre el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.

Resumen

El síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN se refiere a un espectro de enfermedades que se caracterizan por provocar múltiples hamartomas. Entre estas enfermedades se encuentra el síndrome de Cowden, que está asociado a un alto riesgo de tumores benignos y malignos (cancerosos) de la tiroides, la mama y el útero. Las personas afectadas también pueden tener macrocefalia y anomalías cutáneas características. El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba está caracterizado por macrocefalia (cabeza grande), hamartomas de los intestinos (llamados pólipos intestinales hamartomatosos) y pecas oscuras en el pene. El síndrome de Proteus está caracterizado por el crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos. El síndrome similar a Proteus provoca muchos de los signos y síntomas asociados con el síndrome de Proteus, pero que no cumplen con los criterios de diagnóstico. El síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN está causado por cambios en el gen PTEN y se hereda de manera autosómica dominante.

Causas

¿Qué causa esta enfermedad?

Mutaciones genéticas: el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.

Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.

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