Sobre la disomía uniparental paterna de genoma en mosaico
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Es una anomalía cromosómica rara caracterizada por una combinación de linajes celulares uniparentales y biparentales paternos, la cual da lugar a un cuadro clínico variable que incluye de forma predominante características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y un mayor riesgo de diversos tumores. Además, podrían presentarse características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: La disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico se debe a un cambio en la cantidad de cromosomas que tiene una persona o a un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas suelen tener 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 provienen del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos ocurren de manera aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.