Como líder mundial en la atención de enfermedades raras, hemos sido designados como Centro de Excelencia por la Organización Nacional de Enfermedades Raras. Somos uno de los 40 centros médicos académicos en Estados Unidos seleccionados para ser parte de esta prestigiosa red nacional.
Somos un centro de referencia internacional para las afecciones más complejas, raras y hereditarias.
Líderes en el diagnóstico y tratamiento avanzado de afecciones raras
El New York Center for Rare Diseases de Montefiore Einstein es un centro global de primer nivel con más de cuarenta programas y centros innovadores (muchos de ellos entre los primeros del país en sus respectivas categorías) dedicados a la atención médica de enfermedades raras. Nuestro equipo multidisciplinario de médicos de élite está a la vanguardia de la investigación académica, la educación y la atención clínica, y utiliza los diagnósticos, tratamientos y tecnologías más avanzadas, como la secuenciación genómica, la inteligencia artificial y las terapias emergentes. Nuestro objetivo es prestar la mejor atención personalizada y medicina de precisión para optimizar la calidad de vida de todas las personas con enfermedades raras y complejas.
Somos un centro internacional de referencia y centro académico para una amplia gama de enfermedades complejas, raras y hereditarias, y nuestro equipo de expertos en genómica y genética es uno de los equipos más grandes del país. Como uno de los primeros y más respetados programas del país, nuestra División de Genética ha liderado el camino en el cuidado de enfermedades genéticas y genómicas durante más de cincuenta años, sirviendo como modelo para otros. Estamos comprometidos a hacer que la medicina genómica y la atención de alta calidad sean más accesibles. Estamos desarrollando herramientas y estrategias para mejorar la detección de enfermedades raras que han eludido el diagnóstico y traduciendo los descubrimientos científicos en mejores resultados clínicos y nuevos tratamientos y curas que cambian la vida.
Tanto si le han diagnosticado una enfermedad rara o si sospecha que podría tenerla, entendemos los desafíos que usted y su familia enfrentan, así como el largo y difícil proceso hasta encontrar un diagnóstico preciso, un tratamiento eficaz y una atención de calidad. Estamos aquí para ayudarlo en cada paso del camino. Hemos desarrollado programas únicos y multidisciplinarios para apoyar a las personas afectadas por diversas enfermedades genéticas raras y a sus familias, entre los que tenemos "equipos genéticos" compuestos por los padres del niño o la niña, médicos y científicos con conocimientos sobre el gen que está causando el trastorno raro. Esto ayuda a que los pacientes y los padres de niños con enfermedades raras estén mejor informados y se sientan más empoderados. Asimismo, motiva a los científicos a ampliar sus investigaciones sobre enfermedades genéticas específicas.
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con FAST.
Más de 50 años de experiencia e investigación pionera
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con la Sociedad de Registro e Investigación del Cromosoma 18.
Nuestras investigaciones más recientes
Promover la salud, el descubrimiento científico y la innovación a través de investigaciones pioneras sobre enfermedades raras.
Líderes en la ciencia del cuidado de enfermedades raras
Estamos comprometidos con encontrar nuevas formas de predecir, prevenir, diagnosticar y tratar afecciones raras, y creemos que cada individuo con una enfermedad poco frecuente merece la atención médica del más alto nivel. Lideramos la investigación colaborativa y encabezamos numerosos estudios y ensayos clínicos, algunos de los cuales están patrocinados por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), traduciendo descubrimientos científicos en nuevos diagnósticos y tratamientos para mejorar los resultados clínicos y cambiar vidas. A través de los ensayos clínicos, nuestros pacientes pueden acceder a tecnologías emergentes, y tratamientos y curas innovadores que de otra manera no estarían disponibles.
Nuestros médicos científicos e investigadores realizan investigaciones básicas, traslacionales y clínicas para explorar los mecanismos genéticos, la historia natural y la atención para enfermedades raras, y desarrollar soluciones diagnósticas y terapéuticas ante diferentes afecciones raras. Desde el desarrollo conjunto de las pautas clínicas que establecen los estándares de atención en casos de deficiencia de esfingomielinasa ácida hasta dirigir el estudio piloto más grande del país de detección de trastornos raros en recién nacidos, seguimos liderando el camino en la atención e investigación de enfermedades raras.
Tecnologías de vanguardia
Ofrecemos acceso a las tecnologías más recientes y avanzadas para ayudar a prevenir, detectar y tratar enfermedades raras en pacientes de todas las edades, desde niños hasta adultos jóvenes, y más. Hemos logrado un éxito significativo estableciendo diagnósticos precisos en casos complejos de personas no diagnosticadas que previamente no tenían explicación. Seguimos desarrollando herramientas para mejorar la interpretación de variantes de significado incierto (VSI) y variantes no codificantes.
Utilizamos las técnicas más recientes de secuenciación genética, incluida la tecnología de secuenciación clínicamente aprobada más avanzada, como la secuenciación del genoma completo. Con nuestros socios de GeneDx y PacBio, ofrecemos diagnósticos de investigación utilizando tecnología de secuenciación de ADN y ARN de lectura larga.
También empleamos una variedad de pruebas de diagnóstico clínicas y de investigación, incluidos perfiles de metilación de ADN, metabolómica, proteómica, inmunofenotipificación, mutación de la línea germinal y técnicas citogenéticas moleculares, aprendizaje automático y algoritmos de inteligencia artificial, y tecnología de imágenes avanzada.
Además, estamos desarrollando nuevos tratamientos que utilizan terapias genéticas avanzadas, tecnologías celulares, moleculares y nanotecnológicas, plataformas de inteligencia artificial, tecnología láser y medicamentos recientemente aprobados, incluidos los oligonucleótidos antisentido, los anticuerpos monoclonales, la terapia de reducción de sustrato y de sustitución enzimática, la terapia génica, con células madre y la terapia molecular dirigida. De ser necesaria una intervención quirúrgica, nuestro equipo de cirujanos de renombre mundial aporta los enfoques más novedosos, como la cirugía fetal, y la cirugía robótica y mínimamente invasiva, siempre que sea posible.
Transformar la esperanza en realidad
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con la Fundación Wilhelm.
Destacados del New York Center for Rare Diseases
-
$14 millones +
Financiación de los NIH en 2023 para asuntos genéticos
-
13+
Ensayos de investigación clínica disponibles para pacientes de toda el área de los tres estados
-
2,500+
Pruebas anuales de diagnóstico molecular
Conozca al equipo del New York Center for Rare Diseases
Dr. John M. Greally, MD en PhD
Melissa P. Wasserstein, MD
Xiao P. Peng, MD, PhD
Sara S. Rabin-Havt, MD
Nicole Kelly
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos reconocidos a nivel nacional e internacional colabora para traducir las investigaciones de vanguardia en nuevas soluciones de diagnóstico y tratamiento. Brindamos atención de vanguardia y, al mismo tiempo, abordamos las necesidades complejas de cada paciente y sus familias para ayudar a mejorar su calidad de vida.
Registro de deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) (ALX-LALD-501)
-
Fecha de inicio
30 de mayo de 2013
-
Afecciones
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, enfermedad de Wolman, deficiencia de hidrolasa de ésteres de colesterol ácido, tipo 2, deficiencia de lipasa ácida, deficiencia de LIPA, deficiencia de LAL
Base de datos de miocardiopatía amiloide por transtiretina en el Bronx
-
Fecha de inicio
23 de septiembre de 2023
-
Afecciones
Amiloidosis cardiaca por transtiretina, miocardiopatía amiloide por transtiretina
Estudio de evaluación de la terapia génica con el vector lentiviral BB305 en la anemia falciforme
-
Fecha de inicio
14 de febrero de 2020
-
Afecciones
Anemia drepanocítica
ATHN trasciende: un estudio de la historia natural de los trastornos hematológicos no neoplásicos
-
Fecha de inicio
30 de septiembre de 2020
-
Afecciones
Trastorno hemorrágico, Trastorno del tejido conectivo, Deficiencia del factor IX, Deficiencia del factor VIII, Trastorno hematológico, Hemofilia, Trombosis, Trastorno plaquetario, Trastorno hemorrágico poco frecuente, Anemia falciforme, Talasemia, Trombofilia, Enfermedad de von Willebrand
Inhibidor de MEK Mirdametinib (PD-0325901) en pacientes con neurofibromas plexiformes asociados a neurofibromatosis tipo 1 (ReNeu)
-
Fecha de inicio
29 de septiembre de 2019
-
Afecciones
Neurofibroma plexiforme, neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Registro del síndrome de Rett (RSR)
-
Fecha de inicio
2 de agosto de 2022
-
Afecciones
Enfermedad genética, Enfermedades genéticas, Ligado al cromosoma X, Síndrome de Rett, Síndrome de Rett, Atípico, Discapacidad intelectual, Enfermedades del sistema nervioso, Manifestaciones neuroconductuales, Trastornos del desarrollo neurológico, Trastorno neurológico, Manifestaciones neurológicas
ScreenPlus: un programa integral, flexible y de detección de múltiples trastornos en recién nacidos (ScreenPlus)
-
Fecha de inicio
10 de mayo de 2021
-
Afecciones
Deficiencia de esfingomielinasa ácida, lipofuscinosis ceroide neuronal 2, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Fabry, gangliosidosis GM1, enfermedad de Gaucher, deficiencia de lipasa ácida lisosomal, leucodistrofia metacromática, mucopolisacaridosis II, mucopolisacaridosis III-B, mucopolisacaridosis IV A, mucopolisacaridosis VI, mucopolisacaridosis VII, enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Red de estudio del síndrome nefrótico (NEPTUNE)
-
Fecha de inicio
1 de abril de 2010
-
Afecciones
Enfermedad de cambios mínimos (ECM), nefropatía membranosa, glomeruloesclerosis, enfermedad focal y segmentaria
