El Consorcio del Centro de Excelencia para Enfermedades Raras tiene como objetivo mejorar la investigación y la atención para 1 de cada 10 estadounidenses con una enfermedad rara

Bronx, NY – 4 de mayo de 2023 — El Centro de Enfermedades Raras de Nueva York en Montefiore se ha convertido en uno de los 40 centros médicos académicos seleccionados para formar parte de una red nacional dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de todas las enfermedades raras. La red está dirigida por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) y está diseñada para fomentar el intercambio de conocimientos entre expertos de todo el país para satisfacer las necesidades no satisfechas de más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara.

Montefiore Health System fue seleccionado por su investigación y excelencia clínica en el cuidado de personas con enfermedades complejas, raras y hereditarias, incluida su prestación de medicina de precisión de última generación.

Las enfermedades raras son afecciones que afectan a menos de 200.000 personas. Si bien existen más de 7.000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a millones de personas, es difícil recaudar fondos para la investigación, iniciar ensayos clínicos y encontrar médicos con experiencia en cada enfermedad en particular. Como resultado, el 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento.

La División de Genética del CHAM es una de las más antiguas y conocidas del país. Desde 1968 brinda atención centrada en la familia a bebés, niños y adultos con enfermedades genéticas, defectos de nacimiento y malformaciones congénitas. Muchos de los pacientes permanecen bajo el cuidado de Montefiore durante años. En el CHAM ya se han realizado investigaciones importantes sobre enfermedades genéticas raras que causan enfermedades intelectuales y del desarrollo, bajo el liderazgo de la MD. Melissa Wasserstein, codirectora del Centro de Enfermedades Raras de Nueva York en Montefiore, jefa de medicina genética pediátrica en el CHAM y Einstein, directora asociada del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy y profesora de pediatría y genética en Einstein.

“Estamos comprometidos con el avance del estudio de las enfermedades raras y, al mismo tiempo, brindamos educación y apoyo a nuestros pacientes afectados por estas afecciones”, afirmó el Dr. Wasserstein. “Al ser parte de esta novedosa colaboración, podremos reunir nuevas perspectivas y realizar más investigaciones que serán invaluables para comprender cómo se producen las enfermedades raras y las mejores opciones de tratamiento para los pacientes”.

NORD ha designado a líderes clínicos académicos calificados como Montefiore para mejorar la atención de enfermedades raras conectando a los pacientes con especialistas adecuados, independientemente de la geografía, y estableciendo una red a través de la cual los centros pueden asociarse para acelerar los avances en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de enfermedades raras. El objetivo final es mejorar los resultados para los miembros de la comunidad de enfermedades raras. NORD seleccionó cada centro en un proceso de solicitud competitivo que requirió expertos en múltiples especialidades para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y con contribuciones significativas a la educación de los pacientes con enfermedades raras, la capacitación de los médicos y la investigación.

“En la actualidad, demasiadas enfermedades raras no cuentan con un estándar de atención establecido. El Programa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras ayudará a establecer ese estándar, tanto para los pacientes como para los médicos y los centros médicos”, afirmó Ed Neilan, director científico y médico de NORD. “Estamos orgullosos de anunciar que el Centro de Enfermedades Raras de Nueva York en Montefiore es un Centro de Excelencia para Enfermedades Raras de NORD y esperamos recibir muchas más contribuciones mientras buscamos colectivamente mejorar la atención y la investigación para apoyar a todas las personas con enfermedades raras”. Para obtener más información sobre el Programa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras de NORD y la lista completa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras, visite el sitio web de NORD.

De Montefiore Health System Montefiore Health System es uno de los principales sistemas de salud académicos de Nueva York y es un líder reconocido en brindar una calidad excepcional y una atención personalizada y responsable a aproximadamente tres millones de personas en comunidades del Bronx, Westchester y el valle del Hudson. Está compuesto por 10 hospitales, incluido el Children's Hospital at Montefiore, el Burke Rehabilitation Hospital y más de 200 sitios de atención ambulatoria para pacientes ambulatorios. La investigación clínica y traslacional avanzada en su escuela de medicina, Albert Einstein College of Medicine, informa directamente la atención al paciente y mejora los resultados. Desde los Centros de Excelencia Montefiore-Einstein en cáncer, cardiología y atención vascular, pediatría y trasplantes, hasta su preeminente programa de salud escolar, Montefiore es un sistema de prestación de atención médica completamente integrado que brinda atención integral y coordinada a los pacientes y sus familias. Para obtener más información, visite www.montefiore.org. Síganos en Twitter, Instagram y LinkedIn, o visítenos en Facebook y YouTube.

Acerca de la Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD) Con una trayectoria de 40 años en materia de avances en materia de atención, tratamientos y políticas, la Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD) es el grupo de defensa de pacientes líder y de mayor trayectoria para los más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara. NORD, una organización sin fines de lucro 501(c)(3), está dedicada a las personas con enfermedades raras y a las organizaciones que las atienden. NORD, junto con sus más de 330 organizaciones de pacientes miembros, está comprometida a mejorar la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras impulsando avances en la atención, la investigación y las políticas. Para obtener más información, visite https://rarediseases.org/ .