El consorcio del Centro de Excelencia para Enfermedades Raras tiene como objetivo mejorar la investigación y la atención para el 10% de los estadounidenses que padecen una enfermedad rara.

Bronx, NY – 4 de mayo de 2023 — El Centro de Enfermedades Raras de NY en Montefiore se ha convertido en uno de los 40 centros médicos académicos seleccionados para formar parte de una red nacional dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de todas las enfermedades raras. La red, liderada por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), está diseñada para fomentar el intercambio de conocimientos entre expertos de todo el país y así satisfacer las necesidades no cubiertas de más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara.

El Sistema de Salud Montefiore fue seleccionado por su excelencia en investigación y atención clínica a personas con afecciones complejas, raras y hereditarias, incluyendo la aplicación de medicina de precisión de vanguardia.

Las enfermedades raras son afecciones que afectan a menos de 200 000 personas. Si bien existen más de 7000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a millones de personas, resulta difícil obtener financiación para la investigación, iniciar ensayos clínicos y encontrar médicos especializados en cada una de ellas. Como consecuencia, el 95 % de las enfermedades raras carecen de tratamiento.

La División de Genética de CHAM es una de las más antiguas y reconocidas del país. Desde 1968, ha brindado atención centrada en la familia a bebés, niños y adultos con enfermedades genéticas, defectos de nacimiento y malformaciones congénitas. Muchos de los pacientes permanecen bajo el cuidado de Montefiore durante años. En CHAM ya se han realizado investigaciones significativas sobre enfermedades genéticas raras que causan enfermedades intelectuales y del desarrollo, bajo el liderazgo de la MD. Melissa Wasserstein, codirectora del Centro de Enfermedades Raras de Nueva York en Montefiore, jefa de medicina genética pediátrica en CHAM, y Einstein, directora asociada del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy, y profesora de pediatría y genética en Einstein.

«Estamos comprometidos con el avance del estudio de las enfermedades raras, a la vez que brindamos educación y apoyo a nuestros pacientes afectados por estas afecciones», declaró el Dr. Wasserstein. «Al formar parte de esta innovadora colaboración, podremos obtener nuevas perspectivas y realizar investigaciones adicionales que serán invaluables para comprender cómo se originan las enfermedades raras y cuáles son las mejores opciones de tratamiento para los pacientes».

NORD ha designado a líderes clínicos académicos cualificados como Montefiore para mejorar la atención de las enfermedades raras, conectando a los pacientes con los especialistas adecuados, independientemente de su ubicación geográfica, y estableciendo una red que permita a los centros colaborar para impulsar los avances en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de estas enfermedades. El objetivo final es mejorar los resultados para los miembros de la comunidad de enfermedades raras. Cada centro fue seleccionado por NORD mediante un proceso de solicitud competitivo que requirió expertos de múltiples especialidades para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y realizar contribuciones significativas a la educación de pacientes, la capacitación de médicos y la investigación en enfermedades raras.

“Actualmente, demasiadas enfermedades raras carecen de un estándar de atención establecido. El Programa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras ayudará a establecer ese estándar, tanto para pacientes como para profesionales clínicos y centros médicos”, afirmó Ed Neilan, director científico y médico de NORD. “Nos enorgullece anunciar al Centro de Enfermedades Raras de Nueva York en Montefiore como Centro de Excelencia para Enfermedades Raras de NORD y esperamos con interés sus numerosas contribuciones futuras en nuestro esfuerzo conjunto por mejorar la atención y la investigación para apoyar a todas las personas con enfermedades raras”. Para obtener más información sobre el Programa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras de NORD y la lista completa de Centros de Excelencia para Enfermedades Raras, visite el sitio web de NORD.

De Montefiore Health System Montefiore Health System es uno de los principales sistemas de salud académicos de Nueva York y es un líder reconocido en brindar una calidad excepcional y una atención personalizada y responsable a aproximadamente tres millones de personas en comunidades del Bronx, Westchester y valle del Hudson. Está compuesto por 10 hospitales, incluido el Children’s Hospital at Montefiore, Burke Rehabilitation Hospital y más de 200 sitios de atención ambulatoria para pacientes externos. La investigación clínica y traslacional avanzada en su escuela de medicina, Albert Einstein College of Medicine, informa directamente la atención al paciente y mejora los resultados. Desde los Centros de Excelencia Montefiore-Einstein en cáncer, cardiología y atención vascular, pediatría y trasplante, hasta su preeminente programa de salud escolar, Montefiore es un sistema de prestación de atención médica completamente integrado que brinda atención coordinada e integral a los pacientes y sus familias. Para obtener más información, visite www.montefiore.org. Síganos en Twitter, Instagram y LinkedIn, o visítenos en Facebook y YouTube.

Acerca de la Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD). Con 40 años de trayectoria impulsando la atención, los tratamientos y las políticas, la Organización Nacional para las Enfermedades Raras (NORD) es la organización líder y de mayor trayectoria en defensa de los pacientes, representando a más de 25 millones de estadounidenses que viven con una enfermedad rara. NORD, una organización sin fines de lucro 501(c)(3), se dedica a las personas con enfermedades raras y a las organizaciones que las atienden. NORD, junto con sus más de 330 organizaciones de pacientes miembros, se compromete a mejorar la salud y el bienestar de las personas con enfermedades raras impulsando avances en la atención, la investigación y las políticas. Para obtener más información, visite https://rarediseases.org/ .