Sobre los trastornos del crecimiento óseo
Las displasias esqueléticas u osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan principalmente al desarrollo de huesos y cartílagos, aunque también pueden afectar a músculos, tendones y ligamentos. Estos trastornos pueden provocar baja estatura y anomalías esqueléticas, causar limitaciones funcionales y riesgos graves para la salud, a veces mortales, si no se tratan. Las displasias esqueléticas pueden presentarse en cualquier momento, desde el periodo prenatal hasta la edad adulta, y pueden estar asociadas a deformidades craneofaciales y complicaciones multiorgánicas, como deterioro auditivo, visual, neurológico, pulmonar, cardiaco, renal y psicológico. Dado que existen tratamientos para determinadas osteocondrodisplasias, es importante el diagnóstico temprano.
Detección, diagnóstico y tratamientos avanzados
Nuestro equipo multidisciplinario de cirujanos ortopédicos, neurocirujanos, neurólogos, oftalmólogos, neumólogos y genetistas de renombre mundial, entre otros, está especializado en la prevención, detección temprana y tratamiento de trastornos poco frecuentes del crecimiento óseo. Ofrecemos una atención integral y personalizada, centrada en restaurar y preservar las funciones, y optimizar la salud y la calidad de vida. Utilizamos las técnicas de cribado y diagnóstico prenatal y posnatal más recientes, incluidas técnicas avanzadas de diagnóstico por imágenes y secuenciación masiva paralela, para facilitar planes de tratamiento de medicina de precisión. La aparición de tratamientos para ciertas displasias esqueléticas, incluida la terapia celular, genética y farmacológica y el tratamiento de reemplazo enzimático, resulta prometedora para diversas afecciones. De ser necesaria una intervención quirúrgica, nuestros cirujanos ortopédicos y neurocirujanos de renombre mundial ofrecen opciones quirúrgicas abiertas y mínimamente invasivas, entre ellos, procedimientos de alargamiento de extremidades y corrección de deformidades.
Estamos clasificados dentro del 1% de los mejores hospitales del país en ortopedia, neurología y neurocirugía, según U.S. News & World Report.
Más información sobre los trastornos del crecimiento óseo
Recibir un diagnóstico de un trastorno raro del crecimiento óseo, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, y sus causas y síntomas, así como las opciones de cribado y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos raros del crecimiento óseo. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.
Más información sobre las anomalías de la displasia esquelética
Ubicación: Clínica de Genética Médica Pediátrica
Clínica de Genética Médica Pediátrica
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con Little People of America.