Investigación del Departamento de Obstetricia, Ginecología y Salud de las Mujeres

Nuestra investigación se centra en intervenciones traslacionales, educativas y clínicas que abordan las opciones de fertilidad, las aplicaciones anticonceptivas, el manejo de la pérdida del embarazo y la interrupción selectiva.

Montefiore Einstein ha sido seleccionado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, por sus siglas en inglés) como miembro de la Contraceptive Clinical Trials Network (CCTN) para contribuir al desarrollo de nuevos métodos anticonceptivos femeninos y masculinos. Lideramos investigaciones y ensayos clínicos innovadores, desde la evaluación de la eficacia y seguridad anticonceptiva de un novedoso sistema de administración transdérmica hasta la evaluación de la seguridad de un anticonceptivo vaginal no hormonal en fase de investigación, y la optimización de la generación de anticuerpos monoclonales para la prevención y el tratamiento del virus del herpes simple. (The Herold Lab)

Nuestros investigadores llevan a cabo investigaciones básicas, traslacionales y clínicas para avanzar en la medicina fetal y mejorar los resultados tanto para la madre como para el bebé. Las áreas clave de interés incluyen la genética fetal y la biología del desarrollo, el cribado y el diagnóstico genético prenatal, la detección temprana de anomalías estructurales mediante ecografías avanzadas, las terapias fetales para embarazos de alto riesgo y la integración de la medicina genómica en la atención médica prenatal. También estamos desarrollando y evaluando nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, como las tecnologías de monitorización fetal no invasivas y las intervenciones novedosas para prevenir el parto prematuro.

Nuestro equipo ha dirigido numerosos estudios en medicina fetal y diagnóstico prenatal. Como investigadores principales generales del estudio SMART (el mayor estudio multicéntrico prospectivo de pruebas prenatales no invasivas –NIPT, por sus siglas en inglés– que se ha realizado y el primero a gran escala en recopilar resultados genéticos de la mayoría de los participantes) investigamos el rendimiento del cribado con ácido desoxirribonucleico libre (cfDNA, por sus siglas en inglés) para la detección prenatal del 22q11.2DS y cómo influyeron los resultados del cribado de alto riesgo para el SD22q11.2 en la atención obstétrica y neonatal. También evaluamos los resultados obstétricos, perinatales y genéticos asociados a los resultados de detección de cfDNA no declarables.

Además, realizamos otras investigaciones, como la evaluación de la utilidad clínica de la NIPT expandida, el impacto de la implementación rutinaria del cribado de aneuploidía mediante cfDNA en el rendimiento de ecografías del primer trimestre y el desarrollo de un modelo de IA para la predicción temprana de la preeclampsia mediante biomarcadores de cfDNA y datos de pacientes. Con respecto a la investigación del espectro de placenta acreta (PAS, por sus siglas en inglés), investigamos el cribado en el primer trimestre y utilizamos aprendizaje automático para la predicción de la morbilidad quirúrgica relacionada con el PAS. También hemos estudiado la relación entre la circunferencia abdominal fetal en el segundo trimestre y la posibilidad de que el bebé tenga un tamaño pequeño para la edad gestacional al nacer, y hemos analizado la relación entre la resolución de la placentación baja en el tercer trimestre y otros marcadores ecográficos prenatales con la aparición de hemorragias posparto.

Nuestros investigadores lideran activamente investigaciones básicas, traslacionales y clínicas que buscan hacer avances en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de una amplia gama de afecciones obstétricas, ginecológicas y de salud femenina, desde embarazos de alto riesgo, problemas de salud fetal y materna y parto prematuro, hasta trastornos del suelo pélvico, cambios menopáusicos, infecciones de transmisión sexual (ITS), detección del VPH y prevención del cáncer ginecológico. La investigación está diseñada para mejorar los resultados en todas las etapas de la vida, desde la adolescencia hasta la menopausia, y para optimizar la atención tanto para la madre como para el bebé.

Las áreas clave de enfoque constan de la genética fetal y la biología del desarrollo, el cribado y diagnóstico genético prenatal, la detección temprana de anomalías estructurales mediante ecografías avanzadas, la salud mental materna, la lactancia materna y la integración de la medicina genómica en la atención prenatal. También estamos desarrollando y evaluando nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, que constan de tecnologías de monitorización fetal no invasiva e intervenciones innovadoras para prevenir el parto prematuro, así como la investigación en simulación háptica con realidad virtual para optimizar las técnicas de parto. En el área de ginecología, nuestros investigadores exploran e impulsan innovaciones en el tratamiento de los trastornos del suelo pélvico, la menopausia y la salud hormonal, la prevención de ITS y el cribado del cáncer ginecológico.

Nuestro Programa de Oncología Ginecológica está completamente integrado con nuestro centro del cáncer integral, que está dentro del 1 % de los centros oncológicos integrales de élite designados por el NCI de EE. UU. Nuestros investigadores lideran estudios básicos, traslacionales y clínicos que buscan hacer progresos en los resultados de la atención médica del cáncer ginecológico, lo que mejora la prevención, detección temprana, diagnóstico, tratamiento y supervivencia mediante innovaciones en tecnologías de cribado, terapias dirigidas y estrategias que mejoran la calidad de vida a largo plazo. Las áreas clave de investigación constan de la prevención del VPH mediante vacunas y otras estrategias de reducción de riesgos; el desarrollo de herramientas avanzadas de cribado y diagnóstico para una detección más temprana y precisa del cáncer; la exploración de la biología de las células madre; la identificación de biomarcadores moleculares y genéticos para informar tratamientos personalizados, y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para el cáncer ginecológico relacionado con el VPH y otros cánceres.

Nuestros descubrimientos innovadores han impulsado el desarrollo de muchos de los diagnósticos y tratamientos más recientes que se utilizan en la actualidad: desde el Taxol, uno de los fármacos antitumorales más utilizados a nivel mundial para el cáncer de mama y de ovario, hasta una prueba de detección del VPH novedosa que busca detectar con mayor precisión cánceres de cuello uterino difíciles que a menudo pasan desapercibidos en las pruebas de Papanicolaou. Además, seguimos siendo uno de los pocos centros del país con un programa activo de Fase 1 que emplea terapias celulares para tratar a pacientes con tumores ginecológicos sólidos. Nuestro trabajo ha dado forma a normas nacionales para el cribado del cáncer de cuello uterino y vacunación contra el HPV, y continúa redefiniendo estándares en oncología ginecológica.

Montefiore Einstein fue seleccionado como uno de los principales centros estadounidenses que realizan muestras vaginales recolectadas por el paciente en el hogar para la prueba del VPH, como parte de un ensayo clínico del National Cancer Institute (NCI) para mejorar la prevención del cáncer de cuello uterino. También desarrollamos una novedosa prueba de detección del VPH para detectar con mayor precisión cánceres de cuello uterino difíciles de detectar que a menudo pasan desapercibidos en las pruebas de Papanicolaou. Nuestra investigación pionera en la detección primaria del VPH y la detección molecular del cáncer de cuello uterino en mujeres con VIH ha contribuido a la elaboración de normas nacionales sobre la detección del cáncer de cuello uterino y la vacunación contra el VPH.

Nuestros investigadores realizan investigaciones básicas, traslacionales y clínicas de forma activa para impulsar la medicina materno-fetal y mejorar la salud de las mujeres y sus recién nacidos. Las principales áreas de interés constan de la genética fetal y la biología del desarrollo, el cribado genético para el diagnóstico prenatal, nuevos tratamientos para embarazos de alto riesgo, resultados en salud materna, medicina perinatal y reproductiva, medicina genómica, biología de células madre, salud materno-infantil y salud mental materna.

También estamos desarrollando y evaluando nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, como las tecnologías de monitorización fetal no invasivas, intervenciones novedosas para reducir o prevenir el parto prematuro y tecnologías de simulación háptica mejoradas con realidad virtual para optimizar las técnicas de parto obstétrico.

Nuestros médicos descubrieron y patentaron el uso de la N,N-dimetilformamida (DMA), un compuesto común, accesible y de alta disponibilidad que podría beneficiar a millones de mujeres y bebés en riesgo, ya que reduce o previene los partos prematuros. Gracias a una subvención de cuatro años del National Institute of General Medical Sciences (NIGMS), actualmente se están evaluando diversos métodos de administración para esta terapia innovadora.

Nuestra investigación abarca la ciencia básica, traslacional y clínica con el objetivo de realizar avances en la comprensión y el manejo de afecciones complejas ginecológicas y de la salud de las mujeres. Las principales áreas de investigación se centran en el desarrollo de nuevas tecnologías y técnicas quirúrgicas, estrategias para mejorar los resultados perioperatorios (en particular la prevención de infecciones en la zona donde se realizó la intervención quirúrgica), la mejora de la experiencia del paciente durante todo el proceso de atención quirúrgica y la evaluación e implementación de protocolos de recuperación mejorada posoperatoria (ERAS, por sus siglas en inglés). Nuestros investigadores también están explorando las aplicaciones clínicas de nuevos enfoques mínimamente invasivos, como la cirugía endoscópica transluminal a través de orificios naturales vaginales (vNOTES, por sus siglas en inglés).

Otras iniciativas de investigación constan de avances y actualizaciones en las técnicas de embolización de la arteria uterina para el tratamiento de los leiomiomas, así como la integración de la formación en ergonomía quirúrgica en la capacitación en habilidades ginecológicas mínimamente invasivas, con el objetivo de mejorar el bienestar de los cirujanos y optimizar el rendimiento técnico. También contribuimos al desarrollo de la clasificación de endometriosis de la American Association for Gynecologic Laparoscopy (AAGL), una nueva escala de complejidad quirúrgica basada en la anatomía, diseñada para diferenciar con mayor fiabilidad los niveles de complejidad quirúrgica y facilitar la toma de decisiones clínicas.

Nuestros investigadores llevan a cabo investigaciones básicas, traslacionales y clínicas para avanzar en la medicina obstétrica y mejorar los resultados tanto para la madre como para el bebé. Entre las áreas clave de interés están la genética fetal y la biología del desarrollo, el cribado y el diagnóstico genético prenatal, la detección temprana de anomalías estructurales mediante ecografías avanzadas, terapias innovadoras para embarazos de alto riesgo, salud mental materna, lactancia materna, resultados de salud materna y fetal, y la integración de la medicina genómica en la atención prenatal. Además, estamos desarrollando y evaluando nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, como tecnologías de monitoreo fetal no invasivas e intervenciones novedosas para prevenir el parto prematuro, e investigando la simulación háptica mejorada con realidad virtual para perfeccionar las técnicas de parto.

Con respecto a la investigación del espectro de placenta acreta (PAS, por sus siglas en inglés), investigamos el cribado en el primer trimestre y utilizamos aprendizaje automático para la predicción de la morbilidad quirúrgica relacionada con el PAS. También hemos estudiado la relación entre la circunferencia abdominal fetal en el segundo trimestre y la posibilidad de que el bebé tenga un tamaño pequeño para la edad gestacional al nacer, y hemos analizado la relación entre la resolución de la placentación baja en el tercer trimestre y otros marcadores ecográficos prenatales con la aparición de hemorragias posparto.

Nuestra investigación se centra en el desarrollo de nuevos métodos de cribado prenatal, pruebas diagnósticas y detección temprana, así como en el desarrollo y la evaluación de nuevas modalidades para el diagnóstico y el tratamiento de síndromes de cáncer hereditario, con el fin de fundamentar la detección, las estrategias de prevención y el asesoramiento genético. Mediante estas iniciativas, buscamos ampliar las opciones reproductivas, mejorar la identificación temprana de enfermedades genéticas y optimizar los resultados clínicos para las personas y familias afectadas por afecciones genéticas y hereditarias o en riesgo de tenerlas.

Nuestros médicos científicos son líderes intelectuales reconocidos en el campo y contribuyen al desarrollo de recursos para la práctica médica y normas clínicas para el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), desde el cribado prenatal y preconcepcional para anomalías cromosómicas fetales y afecciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X durante el embarazo, hasta el tratamiento de personas con variantes patogénicas. También desarrollamos un novedoso ensayo funcional sobre variantes diseñado para identificar defectos en la reparación de errores que podrían ayudar a identificar con alta precisión a personas con mayor riesgo de tener síndromes de cáncer hereditario.

En colaboración con nuestro Departamento de Genética, nuestros programas de ciencias básicas están avanzando en la investigación celular y molecular. Estos programas abarcan desde la investigación de los mecanismos responsables de los defectos congénitos en el síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) hasta la dirección del estudio piloto de cribado neonatal más grande del país en su género (ScreenPlus).

Entre nuestras principales áreas de investigación están la exploración de los mecanismos subyacentes de la infertilidad y la menopausia; el avance en la preservación de la fertilidad y los tratamientos de fertilidad; el estudio del desarrollo de trastornos reproductivos, la maduración endometrial humana y los efectos de la obesidad y la pérdida de peso en la función reproductiva; la investigación de nuevas causas y la prevención de la pérdida del embarazo, y el examen del papel de los microARN como reguladores genéticos en la función endometrial.

Nuestros investigadores han realizado numerosas contribuciones fundamentales en este campo, entre ellas, la identificación de que la señalización del factor estimulante de colonias 1 (CSF-1, por sus siglas en inglés) es esencial para el desarrollo preimplantacional y la definición del mecanismo mediante el cual la progesterona regula negativamente la proliferación de las células epiteliales uterinas inducida por el estrógeno y prepara el útero para la implantación del blastocisto.

Estudiamos la función en la reproducción humana de los sistemas de canales nucleolares (NCS, por sus siglas en inglés), orgánulos membranosos de tamaño micrométrico que intervienen en la preparación del endometrio para la inserción uterina del óvulo fecundado y en el momento de la transferencia embrionaria en los ciclos de fecundación in vitro (FIV) para aumentar las tasas de éxito de la FIV. Recientemente, nuestros investigadores también desarrollaron un modelo personalizado de predicción de nacimientos vivos tras la FIV en mujeres con síndrome de ovario poliquístico.

También estamos realizando numerosos estudios a gran escala del Sistema de Informes de Resultados Clínicos de la Sociedad de Tecnología de Reproducción Asistida (SART, por sus siglas en inglés). Realizamos el estudio más amplio hasta la fecha, que analiza resultados clínicos y neonatales entre ovocitos congelados y frescos tras la transferencia de embriones frescos, tanto en ciclos de ovocitos de donante como autólogos. Realizamos el primer y mayor estudio en utilizar el registro nacional de la SART para comprender las implicaciones clínicas de la inyección intracitoplásmica de espermatozoides (IICE) estratificada por tipo de transferencia de embriones (fresco, congelado y descongelado con prueba genética preimplantacional –PGT, por sus siglas en inglés–, y congelado y descongelado sin PGT) y si se recomienda la IICE.

En alianza con el Departamento de Urología de Montefiore Einstein, actualmente nuestros investigadores hacen avances en la comprensión de los mecanismos subyacentes y la fisiopatología de los trastornos del suelo pélvico, como el síndrome de dolor de vejiga y la vejiga hiperactiva; exploran aplicaciones de la telemedicina en uroginecología y cirugía pélvica reconstructiva; investigan la asociación entre la fragilidad y la disfunción del suelo pélvico; evalúan terapias médicas para la vejiga hiperactiva y estudian los resultados sobre la salud pélvica.

Gracias a subvenciones financiadas por los National Institutes of Health (NIH), también estamos examinando el papel que cumple la señalización entre neuronas y células gliales satélite en el dolor pélvico y la hipersensibilización visceral, y estamos liderando ensayos clínicos para el tratamiento de la vejiga hiperactiva mediante transferencia genética de ADN desnudo. Además, estamos desarrollando nuevas técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la incontinencia urinaria de esfuerzo.