Sobre la acondroplasia
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que impide la transformación del cartílago (en particular, en los huesos largos de los brazos y las piernas) en hueso. Se caracteriza por el enanismo, la limitación del rango de movimiento en los codos, una cabeza de gran tamaño (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal. La acondroplasia puede causar complicaciones de salud, como la interrupción de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído y una curvatura exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Entre los problemas más graves está el estrechamiento del canal espinal, que puede pinzar (comprimir) la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal), y la acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Algunas personas con acondroplasia pueden presentar un retraso en el desarrollo motor en etapas tempranas, pero la cognición suele ser normal. La acondroplasia está causada por cambios genéticos en el gen FGFR3 y se hereda de manera autosómica dominante.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la acondroplasia está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la acondroplasia está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
FGFR3
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.