About Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a disorder in which the body cannot properly regulate the number of immune system cells (lymphocytes). This results in the overproduction of lymphocytes, which build up and cause enlargement of the lymph nodes, liver and spleen. Affected individuals have an increased risk of developing cancer of the immune system cells (lymphoma) and may be at increased risk for other cancers. They can also have a variety of autoimmune disorders, most of which damage the blood cells. Some of the autoimmune disorders associated with ALPS can also damage the kidneys, liver, eyes, nerves, or connective tissues. Symptoms may include skin rashes, panniculitis, arthritis, inflammation of blood vessels (vasculitis), mouth sores, premature ovarian failure, and the development of neurological damage. ALPS is caused by genetic changes in the FAS gene in most cases. It is usually inherited in an autosomal dominant manner, although a small number of cases are inherited in an autosomal recessive manner. Some cases are also believed to arise from a genetic change in the lymphocytes that is not inherited, but instead occurs during the course of an individual’s lifetime. This type of alteration is called a somatic genetic change.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Genetic Mutations: Autoimmune lymphoproliferative syndrome is caused by genetic mutations, also known as pathogenic variants. Genetic mutations can be hereditary, when parents pass them down to their children, or they may occur randomly when cells are dividing. Genetic mutations may also result from contracted viruses, environmental factors, such as UV radiation from sunlight exposure, or a combination of any of these.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Known Genetic Mutations: Autoimmune lymphoproliferative syndrome is caused by genetic mutations in the following known gene(s):
RASGRP1, FASLG, PRKCD, CASP10
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.