Sobre el síndrome linfoproliferativo autoinmune
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es un trastorno en el que el cuerpo no puede regular adecuadamente la cantidad de células del sistema inmunitario (linfocitos). Esto da como resultado la sobreproducción de linfocitos, que se acumulan y causan el agrandamiento de los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de las células del sistema inmunitario (linfoma) y posiblemente otros tipos de cáncer. También pueden tener una variedad de trastornos autoinmunes, la mayoría de los cuales dañan las células sanguíneas. Algunos de los trastornos autoinmunes asociados con el ALPS también pueden dañar los riñones, el hígado, los ojos, los nervios o los tejidos conectivos. Los síntomas pueden incluir erupciones cutáneas, paniculitis, artritis, inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), llagas en la boca, insuficiencia ovárica prematura y el desarrollo de daño neurológico. En la mayoría de los casos, el ALPS está causado por cambios genéticos en el gen FAS. Por lo general, se hereda de manera autosómica dominante, aunque una pequeña cantidad de casos se heredan de manera autosómica recesiva. También se cree que algunos casos surgen de un cambio genético en los linfocitos que no se hereda, sino que ocurre durante el transcurso de la vida de un individuo. Este tipo de alteración se denomina cambio genético somático.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome linfoproliferativo autoinmunitario está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome linfoproliferativo autoinmune está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
RASGRP1, FASLG, PRKCD, CASP10
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.