Sobre la epidermólisis ampollosa
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades cutáneas genéticas que provocan la formación de ampollas y erosión de la piel con mucha facilidad. Las ampollas se forman en respuesta a lesiones menores o fricción, como frotarse o rascarse. Existen cuatro tipos principales de EA, que se clasifican según la profundidad o el nivel de formación de las ampollas: epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa distrófica, epidermólisis ampollosa de la unión y síndrome de Kindler. Asimismo, la EA puede clasificarse según la gravedad y los síntomas específicos, como la distribución (localizada o generalizada) y si se ven afectadas otras partes del cuerpo que no sean la piel. Luego se pueden determinar subtipos específicos en función de la identificación de la proteína exacta que es defectuosa en una persona con EA. Esto se puede hacer mediante una biopsia de piel o, cuando sea posible, mediante pruebas genéticas. Identificar el subtipo exacto puede ser difícil porque existen muchos subtipos de EA. Una persona con cualquier tipo principal de la enfermedad puede verse afectada de forma leve o grave, y la enfermedad puede presentar desde una molestia menor que requiera modificar las actividades, hasta una discapacidad total e incluso mortal en algunos casos. La EA puede estar causada por cambios en al menos 18 genes que desempeñan diversas funciones en la estructura, integridad y reparación de la piel. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el tipo y subtipo de EA.