Sobre la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario que impide que los glóbulos rojos en desarrollo (eritroblastos) produzcan suficiente hemoglobina. Este trastorno también provoca una acumulación anormal de hierro en los glóbulos rojos. Los eritroblastos cargados de hierro, que están presentes en la médula ósea, se denominan sideroblastos en anillo. Estas células anormales dan nombre a la enfermedad. Los síntomas de la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X son el resultado de una combinación de hemoglobina reducida y una sobrecarga de hierro. Varían de leves a graves y suelen aparecer en la adultez temprana. Los síntomas más comunes son fatiga, mareos, ritmo cardiaco acelerado, palidez y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). Con el tiempo, pueden surgir problemas médicos más graves, como enfermedad cardiaca y daño hepático (cirrosis), debido a la acumulación excesiva de hierro en estos órganos. La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X está causada por un cambio genético en el gen ALAS2. En casos aislados, se encuentran cambios genéticos tanto en el gen HFE como en el gen ALAS2, lo que da lugar a una forma más grave de anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Esta afección se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
ALAS2
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la anemia sideroblástica ligada al cromosoma X está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.