Mastocitosis

La mastocitosis se produce cuando se acumulan demasiados mastocitos en la piel y/o en órganos internos como el hígado, el bazo, la médula ósea y el intestino delgado. Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco del sistema inmunitario. Los mastocitos se encargan de proteger el cuerpo de las infecciones y de liberar sustancias químicas para crear respuestas inflamatorias. Los signos y síntomas de la mastocitosis varían en función de las partes del cuerpo afectadas. Hay dos formas principales de mastocitosis. La mastocitosis cutánea solo afecta a la piel y es más común en niños. La mastocitosis sistémica afecta a más de una parte del cuerpo y es más común en adultos. La mastocitosis suele estar causada por cambios (conocidos como variaciones) en el gen KIT. La mayoría de los casos están causados por cambios genéticos somáticos, lo que significa que solo se producen en ciertas partes del cuerpo y no se heredan ni se transmiten a la siguiente generación. Sin embargo, la mastocitosis puede afectar raramente a más de una persona en una familia. Se puede sospechar de mastocitosis cuando un médico observa que una persona presenta signos y síntomas de la enfermedad. El diagnóstico puede confirmarse con una biopsia de piel o de médula ósea.