Sobre el síndrome de Wiskott-Aldrich
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad que causa deficiencia inmunológica y una capacidad reducida para formar coágulos sanguíneos. Los signos y síntomas incluyen propensión a hematomas y sangrado debido a una disminución en la cantidad y el tamaño de las plaquetas; susceptibilidad a infecciones y trastornos inmunológicos e inflamatorios, y un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer (como el linfoma). Además, es común que las personas con WAS desarrollen una afección cutánea conocida como eczema. El síndrome de Wiskott-Aldrich está causado por cambios genéticos en el gen WAS y se hereda de manera ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a los varones. El síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X (XLT) y la neutropenia ligada al cromosoma X (XLN) se conocen como " trastornos relacionados con WAS", pues todas estas enfermedades están causadas por cambios genéticos en el gen WAS y comparten síntomas similares, que van de graves a leves (el síndrome de Wiskott-Aldrich es el más grave).
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Wiskott-Aldrich está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Wiskott-Aldrich está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
WAS, WIPF1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen múltiples formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse según los genes implicados. Según los datos actuales de GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.