Sobre la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE, por sus siglas en inglés) es una afección que afecta principalmente al sistema digestivo y al sistema nervioso. Casi todas las personas con MNGIE presentan dismotilidad gastrointestinal, en la que los músculos y los nervios del sistema digestivo no mueven los alimentos a través del tracto digestivo de manera eficiente, lo que da como resultado saciedad temprana, náuseas, disfagia, reflujo gastroesofágico, vómitos después de comer (emesis posprandial), dolor y/o distensión abdominal episódicos y diarrea. Las personas afectadas también pueden presentar caquexia, párpados caídos o debilidad de otros músculos de los ojos, neuropatía periférica que se manifiesta como hormigueo, entumecimiento y debilidad simétrica con dolor (parestesias), que afecta principalmente a las extremidades inferiores, y pérdida de audición. La leucoencefalopatía (deterioro de un tipo de tejido cerebral conocido como sustancia blanca) es un sello distintivo de la MNGIE; sin embargo, no suele causar síntomas en personas con este trastorno. La MNGIE está causada por variaciones en el gen TYMP, importante para permitir niveles adecuados de timidina en las mitocondrias. La herencia es autosómica recesiva. El diagnóstico se confirma detectando las variaciones del gen TYMP o los niveles elevados de timidina y desoxiuridina en sangre.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
LIG3, TYMP, RRM2B, POLG
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
Función mitocondrial alterada: la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial está causada por un deterioro o problema en la función mitocondrial. Las mitocondrias producen la energía necesaria para que las células funcionen correctamente. Cuando las mitocondrias no pueden producir suficiente energía para una célula, esta puede resultar lesionada o morir. Dependiendo de su lugar en el cuerpo y de la cantidad de células dañadas, estas pueden afectar a distintos órganos y sistemas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.