Sobre los trastornos del ciclo de la urea
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio es una afección genética que provoca una deficiencia de una de las seis enzimas del ciclo de la urea. Estas enzimas son responsables de eliminar el amonio del torrente sanguíneo. El ciclo de la urea implica una serie de pasos bioquímicos en los que el nitrógeno, un producto de desecho del metabolismo de las proteínas, se transforma en un compuesto llamado urea y se elimina de la sangre. Normalmente, la urea se elimina del cuerpo a través de la orina. En el trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio, el nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amonio, una sustancia altamente tóxica, lo que produce hiperamonemia (niveles elevados de amonio en sangre). Luego, el amonio llega al cerebro a través de la sangre, donde puede causar un daño cerebral irreversible, coma o muerte. La gravedad de este trastorno está relacionada con el grado de funcionalidad enzimática del ciclo de la urea.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio es causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden ocurrir aleatoriamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden estar causadas por virus contraídos y factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o por una combinación de cualquiera de ellos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteración del metabolismo: el trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio se debe a una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que transforman los alimentos que ingerimos en energía y eliminan toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.