Sobre los síndromes de lisencefalia
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La lisencefalia es un término que abarca un grupo de enfermedades que afectan la apariencia del cerebro. Las personas con lisencefalia tienen una falta de circunvoluciones cerebrales (pliegues), lo que afecta la forma en que funciona el cerebro. Esto sucede debido a problemas con las neuronas que no migran correctamente durante el desarrollo del cerebro antes del nacimiento.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la lisencefalia está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.