Nuestro enfoque del síndrome de Rett
El Centro para el Síndrome de Rett de Montefiore Einstein Tri-State es un referente internacional y el centro más grande de Estados Unidos, además del único en la región triestatal, dedicado exclusivamente al diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett y otros trastornos relacionados con Rett/MECP2, así como al trastorno por deficiencia de CDKL5 y al síndrome FOXG1, tanto en niños como en adultos. Formamos parte de un selecto grupo de 18 Centros de Excelencia designados por la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF) en el país, que brindan atención clínica de primer nivel e impulsan la investigación y los ensayos clínicos, ampliando así las posibilidades de tratamiento para las personas con síndrome de Rett.
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial son líderes de opinión a la vanguardia de la atención, la investigación y la educación sobre el síndrome de Rett. Utilizamos las tecnologías más avanzadas para brindar una atención personalizada e integral y abordar las complejas y diversas necesidades de cada paciente y sus familias, transformando drásticamente sus habilidades de comunicación interpersonal y, por lo tanto, expandiendo profundamente su voz interior y fortaleciendo sus relaciones. Somos un centro de referencia internacional para casos complejos de síndrome de Rett y, según U.S. News & World Report, estamos entre el 1 % de los mejores hospitales del país en neurología, además de ser uno de los hospitales pediátricos mejor valorados del país.
Las personas con síndrome de Rett, un raro trastorno genético del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, a menudo presentan un amplio espectro de síntomas, que incluyen problemas del habla, de las capacidades cognitivas y motoras, convulsiones, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, escoliosis, así como dificultades de aprendizaje y función cardíaca, dormir, respirar, masticar, tragar y hacer digestión. Nuestro equipo interdisciplinario está compuesto por neurólogos pediátricos, pediatras, fisiatras, psiquiatras, neuropsicólogos, especialistas en medicina del sueño, gastroenterólogos, cardiólogos, neumólogos, urólogos, ortopedistas, epileptólogos, endocrinólogos, dentistas, neurorradiólogos, neurogenetistas, patólogos de la voz y la deglución, nutricionistas y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y respiratorios, entre otros, que colaboran para abordar las necesidades complejas de cada paciente y sus familias.
Un compromiso continuo con la investigación y la educación sobre el síndrome de Rett.
Nuestro centro nació del optimismo derivado de los hallazgos científicos de que incluso los síntomas graves del síndrome de Rett pueden revertirse y de nuestra creencia de que estos resultados experimentales se traducirán en tratamientos y curas eficaces. Estamos comprometidos con el avance de los descubrimientos científicos y la innovación a través de la investigación continua del síndrome de Rett. También se ofrecen terapias en investigación a través de nuestros ensayos clínicos, que pueden dar acceso a tratamientos emergentes que de otro modo no estarían disponibles.
Priorizamos y lideramos los esfuerzos educativos y de apoyo para pacientes, cuidadores, familiares, proveedores de atención médica y la comunidad, y continuamos desarrollando y manteniendo programas, clases, investigaciones y simposios educativos que contribuyen a nuestra comprensión y manejo del síndrome de Rett.
Tratamientos avanzados
Diagnosticamos y tratamos a niños y adultos con síndrome de Rett mediante un enfoque multidisciplinario que incorpora las técnicas y tecnologías de diagnóstico y tratamiento más novedosas y avanzadas para facilitar planes de atención personalizados. Nuestros líderes de renombre mundial en el manejo del síndrome de Rett emplean tecnologías celulares, moleculares y nanotecnológicas de vanguardia, así como plataformas de inteligencia artificial, incluyendo interfaces cerebro-computadora dinámicas.
Ofrecemos acceso a nuevas modalidades de tratamiento, incluyendo terapias génicas avanzadas y medicamentos recientemente aprobados, como trofinetida, la primera terapia dirigida aprobada por la FDA para el síndrome de Rett, para la cual lideramos ensayos clínicos. Además, utilizamos dispositivos adaptativos para mejorar la movilidad y maximizar la funcionalidad y la calidad de vida de cada paciente y su familia. El tratamiento incluye medicamentos para mejorar las dificultades motoras y controlar las convulsiones, así como terapia ocupacional y física para ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades para realizar las actividades de la vida diaria.
Comprometidos con el descubrimiento de nuevos tratamientos para el síndrome de Rett.
Con más de 15 años de experiencia desde la creación de nuestro centro, seguimos llevando a cabo investigaciones básicas, traslacionales y clínicas innovadoras, y trabajamos junto con nuestro Centro de Investigación sobre Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy para avanzar en nuestro conocimiento y tratamiento de todos los aspectos del síndrome de Rett y para ofrecer nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento a los pacientes y sus familias.
Nuestros científicos e investigadores estudian la relación entre el síndrome de Rett y la disfunción autonómica, las anomalías cardíacas, la atención, la búsqueda visual, las convulsiones, la disfagia y la deglución. Asimismo, desarrollamos guías basadas en el consenso a través del Registro del Síndrome de Rett y realizamos investigaciones sobre biomarcadores y resultados en personas con este síndrome.
Conozca al líder de su centro para el síndrome de Rett de la región triestatal.
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de élite está a la vanguardia en el cuidado del síndrome de Rett y el desarrollo de terapias. Desde la prevención hasta las opciones de tratamiento, propondremos un plan de tratamiento individualizado que se adapte a las necesidades y el estilo de vida de cada paciente.
Acerca del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo. Se caracteriza por un crecimiento y desarrollo típicos en la primera infancia, seguidos posteriormente por una ralentización del desarrollo.
El síndrome de Rett fue descrito por primera vez por el Dr. Andreas Rett en 1966. Con el tiempo, los efectos del síndrome de Rett pueden provocar problemas cognitivos, sensoriales, emocionales, motores y cardíacos, así como problemas del sistema nervioso autónomo, como dificultades para digerir o respirar.