Nuestro enfoque con el síndrome de Rett
El Centro Montefiore Einstein Tri-State del Síndrome de Rett es un líder internacional y es el centro más grande de Estados Unidos, así como el único centro en el área de los tres estados, enfocado exclusivamente en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett y otros trastornos relacionados con Rett/MECP2, así como el trastorno por deficiencia de CDKL5 y el síndrome FOXG1, en niños y adultos. Formamos parte de un grupo selecto de 18 Centros de Excelencia designados por la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF) en el país, que ofrecen la mejor atención clínica y lideran la investigación y los ensayos clínicos, ampliando las posibilidades de tratamiento para las personas con síndrome de Rett.
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial son líderes de opinión a la vanguardia de la atención, la investigación y la educación sobre el síndrome de Rett. Utilizamos las tecnologías más avanzadas para brindar una atención personalizada e integral y abordar las complejas y diversas necesidades de cada paciente y sus familias, transformando drásticamente sus habilidades de comunicación interpersonal y, por lo tanto, expandiendo profundamente su voz interior y fortaleciendo sus relaciones. Somos un centro de referencia internacional para casos complejos de síndrome de Rett y, según U.S. News & World Report, estamos entre el 1 % de los mejores hospitales del país en neurología, además de ser uno de los hospitales pediátricos mejor valorados del país.
Las personas con síndrome de Rett, un raro trastorno genético del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, a menudo presentan un amplio espectro de síntomas, que incluyen problemas del habla, de las capacidades cognitivas y motoras, convulsiones, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, escoliosis, así como dificultades de aprendizaje y función cardíaca, dormir, respirar, masticar, tragar y hacer digestión. Nuestro equipo interdisciplinario está compuesto por neurólogos pediátricos, pediatras, fisiatras, psiquiatras, neuropsicólogos, especialistas en medicina del sueño, gastroenterólogos, cardiólogos, neumólogos, urólogos, ortopedistas, epileptólogos, endocrinólogos, dentistas, neurorradiólogos, neurogenetistas, patólogos de la voz y la deglución, nutricionistas y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y respiratorios, entre otros, que colaboran para abordar las necesidades complejas de cada paciente y sus familias.
Un compromiso permanente con la educación y la investigación del síndrome de Rett
Nuestro centro nació del optimismo derivado de los hallazgos científicos de que incluso los síntomas graves del síndrome de Rett pueden revertirse y de nuestra creencia de que estos resultados experimentales se traducirán en tratamientos y curas eficaces. Estamos comprometidos con el avance de los descubrimientos científicos y la innovación a través de la investigación continua del síndrome de Rett. También se ofrecen terapias en investigación a través de nuestros ensayos clínicos, que pueden dar acceso a tratamientos emergentes que de otro modo no estarían disponibles.
Priorizamos y lideramos los esfuerzos educativos y de apoyo para pacientes, cuidadores, familiares, proveedores de atención médica y la comunidad, y continuamos desarrollando y manteniendo programas, clases, investigaciones y simposios educativos que contribuyen a nuestra comprensión y manejo del síndrome de Rett.
Tratamientos avanzados
Diagnosticamos y tratamos a niños y adultos con síndrome de Rett mediante un enfoque de equipo multidisciplinario que incluye las técnicas y tecnologías de diagnóstico y tratamiento más innovadoras y avanzadas para facilitar planes de atención médica de precisión. Nuestros líderes de renombre mundial en el manejo del síndrome de Rett emplean tecnologías moleculares y nanocelulares avanzadas, así como plataformas de inteligencia artificial que incluyen interfaces cerebro-computadora dinámicas.
Ofrecemos acceso a nuevas modalidades de tratamiento emergentes, incluidas terapias genéticas avanzadas y medicamentos recientemente aprobados, como trofinetide, la primera terapia dirigida aprobada por la FDA para el síndrome de Rett, para la cual estamos liderando ensayos clínicos. Además, utilizamos dispositivos adaptativos para mejorar la movilidad y maximizar la función y la calidad de vida de cada paciente y su familia. El tratamiento incluye medicamentos para mejorar las dificultades motoras y controlar las convulsiones, así como terapia ocupacional y física para ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades para realizar actividades de la vida diaria.
Comprometidos con la búsqueda de nuevos tratamientos para el síndrome de Rett
Con más de 15 años de experiencia desde la creación de nuestro centro, continuamos realizando investigaciones básicas, traslacionales y clínicas innovadoras y trabajamos junto con nuestro Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy para ampliar nuestros conocimientos y tratamientos de todos los aspectos del síndrome de Rett y ofrecer nuevas opciones diagnósticas y terapéuticas a los pacientes y sus familias.
Nuestros científicos e investigadores están estudiando la relación entre el síndrome de Rett y la disfunción autonómica, las anomalías cardiacas, la atención, la búsqueda visual, las convulsiones, la disfagia y la deglución. También estamos desarrollando directrices basadas en el consenso a través del Registro del Síndrome de Rett y realizando investigaciones sobre biomarcadores y resultados en personas con síndrome de Rett.
Conozca a la directora del Centro Tri-State para el síndrome de Rett
Aleksandra A. Jacobs, MD, PhD
Sobre el síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por un crecimiento y desarrollo tempranos típicos, seguidos de un retraso en el desarrollo.
El síndrome de Rett fue descubierto por primera vez por el Dr. Andreas Rett en 1966. Con el tiempo, los efectos del síndrome de Rett pueden provocar problemas cognitivos, sensoriales, emocionales, motores y cardiacos, así como problemas del sistema nervioso autónomo, como dificultades con la digestión o la respiración.