Trastornos genéticos y metabólicos
Un trastorno genético es una enfermedad causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia de ADN que se desvía de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden estar causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales o por daño a los cromosomas (cambios en el número o la estructura de cromosomas enteros, las estructuras que transportan los genes). Algunas enfermedades genéticas están causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer, mientras que otras enfermedades se deben a mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes que se producen durante la vida de una persona.
Las enfermedades metabólicas y endocrinas comprenden una amplia variedad de afecciones que afectan a muchos millones de estadounidenses y pueden afectar a la calidad de vida. El sistema endocrino (u hormonal) afecta el crecimiento y el desarrollo, el metabolismo, la función sexual y el estado de ánimo. Si sus niveles hormonales son demasiado altos o demasiado bajos, es posible que tenga una enfermedad o trastorno metabólico o endocrino.
Recibir un diagnóstico de un trastorno genético o metabólico puede resultar abrumador; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Consulte los distintos tipos de trastornos que se encuentran en el menú de la izquierda para obtener más información sobre cómo se diagnostican y se tratan.