Síndrome de Down

Los trastornos del desarrollo (o discapacidades del desarrollo) son un grupo de afecciones y deficiencias físicas, del aprendizaje, del lenguaje o del comportamiento que afectan la vida diaria. Estos trastornos se diagnostican principalmente en niños, pero se presentan antes de los 22 años.

El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el cuerpo que determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Por lo general, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia adicional de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico de esta copia adicional de un cromosoma es “trisomía”. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle problemas tanto mentales como físicos.

El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en Estados Unidos. Cada año, nacen en Estados Unidos alrededor de 6000 bebés con síndrome de Down. Esto significa que este síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada 700 bebés.

Existen tres tipos de síndrome de Down. A menudo, es difícil distinguir entre cada tipo sin examinar los cromosomas, ya que las características físicas y los comportamientos son similares.

Trisomía 21: Aproximadamente el 95 por ciento de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

Síndrome de Down por translocación: Este tipo afecta a un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down (alrededor del 3%). Se produce cuando existe una parte o un cromosoma 21 adicional, pero está unido o "translocado" a un cromosoma diferente, en lugar de ser un cromosoma 21 independiente.

Síndrome de Down en mosaico: este tipo afecta a alrededor del dos por ciento de las personas con síndrome de Down. Mosaico significa mezcla o combinación. En los niños con síndrome de Down en mosaico, algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down en mosaico suelen tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden presentar menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con una cantidad típica de cromosomas.

El cromosoma 21 adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo que pueden presentarse en personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma adicional, pero nadie sabe con certeza por qué se produce ni cuántos factores diferentes intervienen.

Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más al quedar embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que se embarazan a una edad más temprana. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años, debido a que hay muchos más nacimientos entre mujeres más jóvenes.

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de un análisis de sangre, que mide la cantidad de diversas sustancias en la sangre de la madre (p. ej., MS-AFP, triple cribado, cuádruple cribado), y una ecografía, que crea una imagen del bebé. Durante la ecografía, el técnico examina el líquido detrás del cuello del bebé. El exceso de líquido en esta región podría indicar un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo de que el bebé presente síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden arrojar un resultado anormal incluso cuando el bebé no presenta ninguna anomalía. A veces, los resultados de las pruebas son normales y, sin embargo, pasan por alto un problema que sí existe.

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de forma similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (CI) entre leve y moderadamente bajo y hablan con mayor lentitud que otros niños.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz.
• Ojos almendrados inclinados hacia arriba
• Un cuello corto
• Orejas pequeñas
• Una lengua que tiende a sobresalir de la boca.
• Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
• Manos y pies pequeños
• Una sola línea a lo largo de la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños que a veces se curvan hacia el pulgar.
• Tono muscular deficiente o articulaciones laxas
• De menor estatura que los niños y los adultos.

Existen dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Una prueba de detección puede indicar a la mujer y a su profesional de la salud si su embarazo tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Las pruebas de cribado no ofrecen un diagnóstico definitivo, pero son más seguras para la madre y el bebé en desarrollo, con menores riesgos que las pruebas diagnósticas (amniocentesis, etc.).

Las pruebas diagnósticas suelen detectar si un bebé tendrá síndrome de Down, pero pueden ser más riesgosas para la madre y el bebé en desarrollo. Las pruebas de detección y diagnóstico no pueden predecir el impacto total del síndrome de Down en un bebé; nadie puede predecirlo.

Las pruebas diagnósticas suelen realizarse tras una prueba de detección positiva para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. Los tipos de pruebas diagnósticas incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): examina material de la placenta.
• Amniocentesis: examina el líquido amniótico (el líquido del saco que rodea al bebé).
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS): examina la sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas buscan cambios en los cromosomas que indicarían un diagnóstico de síndrome de Down.

El síndrome de Down es una afección de por vida. Los servicios que se ofrecen desde pequeños suelen ayudar a bebés y niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y suelen ofrecerse a través de programas de intervención temprana en cada estado. Los niños con síndrome de Down también pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela, aunque muchos asisten a clases regulares.

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de forma similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down pueden tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderadamente bajo y pueden ser más lentas al hablar que otros niños.

Los niños con síndrome de Down pueden necesitar fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para su desarrollo. Muchos niños con síndrome de Down aprenden en clases regulares y participan activamente en juegos y actividades infantiles, tanto en la escuela como en su comunidad.

Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Down también nacen con distintos tipos de defectos cardiacos. Es importante que todas las personas que viven con un defecto cardiaco reciban atención médica especializada y continua durante toda la vida para su afección particular.