About Aniridia
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Aniridia is an eye disorder characterized by a complete or partial absence of the colored part of the eye (the iris) and is usually associated with foveal hypoplasia (underdevelopment of the part of the eye responsible for sharp central vision). This combination can lead to decreased visual acuity and involuntary eye movements (nystagmus) in affected infants. People with Aniridia may also have other eye problems including increased pressure in the eye (glaucoma), clouding of the lens of the eye (cataracts), and abnormalities of the cornea. Many of these eye problems contribute to progressive vision loss in affected individuals. Occasionally, people with Aniridia have behavioral problems, developmental delay, and problems detecting odors. Aniridia may occur either as an isolated eye abnormality or as part of the Wilms tumor-Aniridia-genital anomalies-retardation (WAGR) syndrome. Isolated Aniridia may be caused by genetic changes in the PAX6 gene and is inherited in an autosomal dominant pattern.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Genetic Mutations: Isolated aniridia is caused by genetic mutations, also known as pathogenic variants. Genetic mutations can be hereditary, when parents pass them down to their children, or they may occur randomly when cells are dividing. Genetic mutations may also result from contracted viruses, environmental factors, such as UV radiation from sunlight exposure, or a combination of any of these.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Known Genetic Mutations: Isolated aniridia is caused by genetic mutations in the following known gene(s):
FOXC1, TRIM44, PAX6
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.