Sobre la microftalmia de Lenz
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de microftalmia de Lenz forma parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como microftalmia sindrómica. Estas afecciones implican un desarrollo anormal de los ojos y de otras partes del cuerpo. Los síntomas oculares pueden incluir ojos subdesarrollados (pequeños) o ausentes, opacidad del cristalino (cataratas), movimientos oculares incontrolados (nistagmo), un espacio o división en las estructuras que forman el ojo (coloboma) y glaucoma. Estos síntomas pueden afectar a uno o ambos ojos y causar pérdida de la visión o ceguera. Otros signos y síntomas pueden incluir anomalías en las orejas, dientes, manos, esqueleto, sistema urinario, cerebro y corazón. Alrededor del 60% de las personas con esta afección presentan un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual que va de leve a grave. Existen al menos 10 tipos diferentes de microftalmia sindrómica que están causados por cambios genéticos en distintos genes. La mayoría de los casos de microftalmia de Lenz están causados por cambios genéticos del gen BCOR y se heredan en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Otras formas de microftalmia sindrómica se heredan en diferentes patrones dependiendo del gen implicado.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: La microftalmia de Lenz está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la microftalmia de Lenz está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
BCOR, NAA10
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.