Sobre el síndrome del ojo de gato
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica que afecta a muchas partes diferentes del cuerpo. Los signos y síntomas de la afección son muy variados, pero pueden incluir anomalías en los ojos, los oídos, la región anal, el corazón y/o los riñones. En las personas afectadas por el síndrome del ojo de gato, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma adicional (duplicado) formado por material genético del cromosoma 22. Este material genético adicional produce los signos y síntomas característicos de la afección. La mayoría de los casos de síndrome del ojo de gato se producen esporádicamente en personas sin antecedentes familiares de la afección.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome del ojo de gato está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: el síndrome del ojo de gato se debe a un cambio en el número de cromosomas de una persona o a un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas suelen tener 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de manera aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos de estos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.