Sobre el síndrome CACP
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis (CACP) es una enfermedad rara que provoca anomalías articulares. El nombre proviene de los síntomas principales, que incluyen la flexión permanente de los dedos (camptodactilia), enfermedad articular (artropatía) y cambios en la articulación de la cadera que resultan en piernas más cortas y una posible cojera (coxa vara). Algunas personas con CACP también tienen demasiadas células en las articulaciones (hiperplasia sinovial) y exceso de líquido alrededor del corazón (derrame pericárdico) o de los pulmones (derrame pleural). Este síndrome está causado por una mutación en el gen PRG4, responsable de producir una proteína que lubrica las articulaciones. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. La CACP puede confundirse inicialmente con la artritis idiopática juvenil debido a síntomas similares. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (síntomas detectados por el médico durante un examen físico) y en una biopsia del líquido que se encuentra entre las articulaciones (líquido sinovia). Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
PRG4
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.