Sobre la enfermedad de Canavan
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La enfermedad de Canavan es un trastorno genético progresivo y mortal que afecta el sistema nervioso central, los músculos y los ojos. Los primeros síntomas en la infancia pueden incluir aumento del tamaño de la cabeza, debilidad, hipotonía y pérdida del control de la cabeza. Los síntomas se agravan hasta provocar convulsiones, ceguera, incapacidad para moverse voluntariamente y dificultad para comer sólidos o tragar líquidos. Esta afección es causada por cambios en el gen ASPA y se hereda con un patrón autosómico recesivo. La enfermedad de Canavan se diagnostica en función de los síntomas, las pruebas de laboratorio y las pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la enfermedad de Canavan está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteración del metabolismo: la enfermedad de Canavan está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que transforman los alimentos que ingerimos en energía y eliminan toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
Lesión de la materia blanca en el sistema nervioso central: la enfermedad de Canavan está causada por lesiones de la materia blanca en el sistema nervioso central (SNC). El cerebro y la médula espinal conforman el SNC. El color de la materia blanca del SNC procede de un tejido llamado mielina. La mielina está formada por proteínas y unos materiales grasos llamados lípidos. La mielina envuelve los nervios, los protege y ayuda a acelerar las señales entre los nervios en el SNC. Los cambios genéticos pueden afectar la formación o la función de la mielina, lo que puede ralentizar o bloquear la comunicación entre los nervios.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.