Sobre el síndrome de Denys-Drash
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Denys-Drash es una enfermedad que afecta a los riñones y los genitales. La enfermedad renal suele comenzar en los primeros meses de vida. Hasta el 90 por ciento de las personas con esta enfermedad desarrollan una forma poco común de cáncer de riñón conocida como tumor de Wilms. Los varones con síndrome de Denys-Drash tienen disgenesia gonadal, una enfermedad en la que los genitales externos no parecen claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos) o parecen ser completamente femeninos. Los testículos tampoco descienden, es decir, permanecen en la pelvis, el abdomen o la ingle. Las mujeres afectadas suelen tener genitales normales. Por este motivo, a las mujeres con esta enfermedad se les puede diagnosticar síndrome nefrótico aislado. El síndrome de Denys-Drash está causado por cambios genéticos en el gen WT1. Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de nuevos cambios genéticos en el gen y ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Denys-Drash está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Denys-Drash está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
WT1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.