Sobre el síndrome de Robinow
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Robinow es un trastorno raro que afecta a los huesos y a otras partes del cuerpo. Se han descrito dos formas del síndrome de Robinow: el autosómico recesivo y el autosómico dominante, el cual es más leve. Se distinguen por sus modalidades de transmisión hereditaria, síntomas y gravedad. El síndrome de Robinow autosómico recesivo provoca acortamiento de los huesos largos de los brazos y las piernas, así como de los dedos de las manos y los pies; huesos de la columna vertebral en forma de cuña, que provocan cifoescoliosis; costillas fusionadas o ausentes; baja estatura y rasgos faciales distintivos. Otros rasgos de este trastorno pueden ser genitales infradesarrollados, problemas dentales, defectos renales o cardiacos y retraso en el desarrollo. Esta forma del trastorno está causada por cambios genéticos en el gen ROR2. Por otro lado, el síndrome de Robinow autosómico dominante tiene características más leves, pero similares. Rara vez causa anomalías en la columna y las costillas, y la baja estatura es menos grave. Hay una variante de esta forma caracterizada por la presencia de osteosclerosis. El síndrome de Robinow autosómico dominante puede ser causado por un cambio en el gen WNT5A o en el DVL1. En algunos casos, no se llega a conocer la causa subyacente del síndrome de Robinow.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Robinow está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.