Sobre la displasia espondiloepifisaria congénita
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La displasia espondiloepifisaria congénita es un trastorno hereditario del crecimiento óseo que afecta a los huesos de la columna vertebral y a los extremos de los huesos largos de brazos y piernas. Las características de esta afección son estatura baja (enanismo); tronco y cuello muy cortos; curvatura anormal de la columna vertebral; tórax abarrilado; extremidades cortas y una anomalía en la articulación de la cadera, además de problemas de visión y audición. La artritis y la disminución de la movilidad articular suelen desarrollarse en etapas tempranas de la vida. Esta afección está causada por cambios genéticos en el gen COL2A1 y se hereda mediante un patrón autosómico dominante. La mayoría de los casos se producen como resultado de nuevos cambios genéticos en el gen, y se manifiestan en personas sin antecedentes familiares de esta afección.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la displasia espondiloepifisaria congénita esta causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden ocurrir espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser resultado de virus contraídos, factores ambientales, como la radiación ultravioleta de la exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la displasia espondiloepifisaria congénita está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gene(s) conocido(s):
COL2A1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.