Sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi debido a la microdeleción 16p13.3
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3 es una anomalía cromosómica que puede afectar a muchas partes del cuerpo. A las personas con esta afección les falta una pequeña parte (deleción) del cromosoma 16 en un lugar denominado p13.3. Esta deleción da lugar a una forma grave del síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunos investigadores creen que se trata de un síndrome emergente único. Los signos y síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento, hipotonía (tono muscular reducido), baja estatura, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual de leve a moderada, anomalías orgánicas (es decir, problemas cardiacos o renales) y vulnerabilidad a las infecciones. Las pruebas cromosómicas de ambos padres pueden proporcionar información sobre si la deleción fue hereditaria. En la mayoría de los casos, los padres no tienen ninguna anomalía cromosómica. Sin embargo, a veces, uno de los padres tiene una translocación equilibrada en la que una pieza de un cromosoma se ha roto y se ha unido a otro sin ganancia o pérdida de material genético. La translocación equilibrada normalmente no causa signos ni síntomas, pero aumenta el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica como una deleción.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3 está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: sl síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3 está causado por un cambio en el número de cromosomas de una persona o un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.