Sobre el síndrome de megalencefalia, malformación capilar y polimicrogiria (MCAP)
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Es un raro defecto del desarrollo durante la embriogénesis que se caracteriza por una desregulación del crecimiento, lo cual provoca un sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos; malformaciones capilares de la piel; megalencefalia (MEG) o hemimegalencefalia (HMEG); anomalías cerebrales corticales (en particular polimicrogiria); dismorfismos faciales típicos; anomalías del crecimiento somático con asimetría del cuerpo y del cerebro; retraso del desarrollo, y anomalías digitales.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de megalencefalia, malformación capilar y polimicrogiria está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.