Sobre el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP, por sus siglas en inglés) es un trastorno del sistema inmunitario que se presenta casi exclusivamente en varones. Las personas con XLP tienen un mayor riesgo de contraer infecciones porque su cuerpo no puede regular adecuadamente la cantidad de células del sistema inmunitario (linfocitos) y células sanguíneas. Los síntomas asociados al XLP varían de persona a persona, e incluso entre miembros de una misma familia. El XLP generalmente tiene dos subtipos, los cuales están causados por cambios genéticos en genes diferentes: el XLP1 se caracteriza principalmente por una respuesta inmunitaria inadecuada a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), lo que conduce a linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) o mononucleosis grave, disgammaglobulinemia, y enfermedad linfoproliferativa (linfoma maligno). El XLP2 generalmente se caracteriza por LHH (a menudo asociado con el VEB), disgammaglobulinemia y enfermedad inflamatoria intestinal (colitis). No se ha descrito que las personas con XLP2 desarrollen linfoma. Los signos y síntomas de la LHH incluyen fiebre, aumento del tamaño de los ganglios linfáticos y del bazo, erupciones cutáneas y problemas en los pulmones, el sistema digestivo, el hígado y el sistema nervioso. También pueden verse afectados el corazón, los riñones u otros órganos. La mononucleosis puede causar fatiga, fiebre, inflamación y dolor de garganta, aumento del tamaño de los ganglios linfáticos, hígado y bazo y síntomas de anemia. La disgammaglobulinemia provoca un mayor riesgo de infecciones recurrentes. El XLP1 está causado por cambios genéticos en el gen SH2D1A, y el XLP2 está causado por cambios genéticos en el gen XIAP. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Sin embargo, en casos aislados, las mujeres con un cambio genético en una copia del gen responsable desarrollan síntomas de XLP. El diagnóstico de cualquiera de los dos tipos de XLP se puede confirmar con pruebas genéticas. Cabe destacar que ha habido varones con cambios genéticos causantes del XLP que no han desarrollado síntomas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.