Sobre la queratodermia palmoplantar tipo I, estriada, focal o difusa
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La queratodermia palmoplantar tipo I, estriada, focal o difusa, es una enfermedad cutánea que provoca el engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies. La forma estriada de esta enfermedad se caracteriza por la aparición de líneas gruesas y escamosas en los dedos y las palmas de las manos, y el engrosamiento se produce con mayor frecuencia en las zonas que experimentan mucha presión y roce. También se han descrito casos de personas con formas focal y difusa. La afección está causada por alteraciones en el gen DSG1.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la queratodermia palmoplantar tipo I, estriada, focal o difusa está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.