Angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad que se caracteriza por episodios recurrentes (también llamados ataques) de hinchazón severa de la piel y las membranas mucosas. La frecuencia de los ataques suele aumentar después de la pubertad. Estos ataques afectan con mayor frecuencia a tres partes del cuerpo: en primer lugar, a la piel. Los sitios más comunes son la cara (como los labios y los ojos), las manos, los brazos, las piernas, los genitales y las nalgas. La hinchazón de la piel puede causar dolor, disfunción y desfiguración, aunque generalmente no es peligrosa y es temporal. En segundo lugar, afecta al tracto gastrointestinal: el estómago, los intestinos, la vejiga y/o la uretra pueden verse afectados. Esto suele causar síntomas como náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal. En tercer lugar, ataca a las vías respiratorias superiores (como la laringe y la lengua), lo cual causa obstrucción de las vías respiratorias superiores. La mayoría de los ataques que afectan a las vías respiratorias se resuelven antes de la obstrucción completa de las vías respiratorias. Los ataques pueden afectar a un área del cuerpo a la vez o a una combinación de áreas. Siempre desaparecen por sí solos, pero duran de 2 a 4 días. Aunque las personas con AEH han informado que existen diversos desencadenantes de los ataques, el estrés emocional, el estrés físico y los procedimientos dentales son los desencadenantes más comunes. El AEH puede estar causado por cambios genéticos (variantes patógenas) en el gen C1NH (también llamado gen SERPING1) o en el gen F12. En algunos casos, la causa aún no se conoce. Estos tipos también se caracterizan por niveles anómalos de la proteína del complemento. La herencia es autosómica dominante, pero no todas las personas con un cambio genético SERPING1 desarrollarán síntomas de AEH. Los ataques generalmente continúan durante toda la vida, pero la frecuencia puede reducirse significativamente con terapia.

Mutaciones genéticas: el angioedema hereditario está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.

Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.