Sobre la amiloidosis familiar por transtiretina
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La amiloidosis familiar por transtiretina es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la acumulación anómala de una proteína llamada amiloide en los órganos y tejidos del cuerpo. Los signos y síntomas dependen del lugar en el que se acumula la proteína amiloide. La acumulación de amiloide en los nervios del sistema nervioso periférico provoca la pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, pies y manos (neuropatía periférica). La acumulación de amiloide también puede afectar a las funciones corporales involuntarias, como la presión arterial, la frecuencia cardiaca y la digestión. Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas son el corazón, los riñones, los ojos y el tracto gastrointestinal. La amiloidosis familiar por transtiretina está causada por alteraciones en el gen TTR. La herencia es autosómica dominante, pero no todas las personas con un cambio genético en el gen TTR desarrollan la enfermedad. Su diagnóstico se sospecha por los signos y síntomas, y se confirma mediante biopsia de tejido y pruebas genéticas.
