Sobre el síndrome de Noonan
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Las características del síndrome de Noonan pueden incluir un aspecto facial característico, baja estatura, un cuello ancho o palmeado, defectos cardiacos congénitos, problemas hemorrágicos, problemas con la estructura ósea (malformaciones esqueléticas) y retraso en el desarrollo. Por lo general, se hereda de manera autosómica dominante, pero muchos casos se deben a un nuevo cambio genético y no se heredan de ninguno de los progenitores. El síndrome de Noonan pertenece a un grupo de afecciones relacionadas llamadas RASopatías. Estas afecciones tienen algunas características que se solapan y todas están causadas por cambios genéticos que alteran la vía RAS del organismo, lo que afecta el crecimiento y el desarrollo. Otras afecciones de este grupo incluyen: neurofibromatosis tipo 1, síndrome LEOPARD también llamado síndrome de Noonan con múltiples lentigos, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo, síndrome de Legius y síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Noonan está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Noonan está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
NRAS, SPRED2, SOS1, PTPN11, RAF1, RRAS2, MRAS, RASA2, SOS2, RIT1, LZTR1, KRAS, CBL
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.