Acerca del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome angio-osteo-hipertrófico, también conocido como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, es un síndrome que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos. Este síndrome tiene tres rasgos característicos: una marca de nacimiento roja llamada mancha de vino de Oporto, un crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos y malformaciones venosas como venas varicosas o malformaciones de las venas profundas en las extremidades. El crecimiento excesivo de los huesos y los tejidos blandos suele comenzar en la infancia y, con mayor frecuencia, afecta solo a una pierna. Sin embargo, también puede afectar a los brazos o, a veces, a la parte superior del cuerpo (torso). El crecimiento excesivo puede causar dolor, sensación de pesadez y dificultar el movimiento de la pierna afectada (o el brazo). La mayoría de los casos de síndrome angio-osteo-hipertrófico, si no todos, están causados por cambios genéticos somáticos en el gen PIK3CA.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome angio-osteo-hipertrófico está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.