Trastornos del movimiento

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno del movimiento relativamente común que empeora progresivamente con el tiempo. Los seres humanos tenemos un número limitado de neuronas que generan el neurotransmisor dopamina. Con la edad, algunas de estas neuronas se pierden progresivamente. En algunas personas, la pérdida de neuronas dopaminérgicas es mayor de lo normal, lo que da lugar a la EP. Las personas afectadas pueden notar problemas como lentitud en los movimientos (bradicinesia), temblor, rigidez en las extremidades o el tronco, y/o alteración del equilibrio. A medida que los síntomas progresan, las personas pueden tener dificultades para caminar, hablar o realizar otras tareas sencillas. No todas las personas con uno o más de estos síntomas tienen EP, ya que también aparecen en otras enfermedades.

El tratamiento médico eficaz de la enfermedad de Parkinson (EP) suele consistir en medicamentos que aumentan la cantidad de dopamina en el cerebro. Estos medicamentos pueden ser muy eficaces, al menos inicialmente. Sin embargo, después de varios años, su eficacia puede disminuir o volverse difíciles de controlar. Los pacientes pueden desarrollar fluctuaciones on-off (un periodo breve en el que los síntomas se controlan bien, seguido de una rápida aparición de los mismos a medida que desaparece el efecto de los medicamentos) o discinesias (movimientos excesivos tras la administración de los medicamentos). En estos casos, los pacientes son candidatos a cirugía para trastornos del movimiento, generalmente estimulación cerebral profunda (ECP).

La estimulación cerebral profunda (DBS) es un procedimiento quirúrgico que consiste en implantar electrodos en áreas específicas del cerebro para ayudar a regular la actividad cerebral anormal y aliviar los síntomas asociados con la enfermedad de Parkinson (EP). Existen dos objetivos aprobados por la FDA para el tratamiento de la EP: el globo pálido interno (GPi) y el núcleo subtalámico (NST). La decisión de recomendar la cirugía y la identificación del objetivo se toman después de una evaluación exhaustiva por parte de un equipo especializado en trastornos del movimiento. Los pacientes candidatos a la DBS tienen un historial de EP que responde a la medicación durante 3 a 5 años.

Las personas que, a pesar de un control óptimo de la medicación, experimentan fluctuaciones motoras, incluyendo la disminución de la eficacia del medicamento y fluctuaciones on-off, son buenas candidatas para la estimulación cerebral profunda (ECP). Cuando existen discinesias (movimientos involuntarios) que resultan molestas y afectan la calidad de vida, especialmente si no se controlan adecuadamente con ajustes de la medicación, la ECP es un tratamiento eficaz. La ECP debería considerarse para quienes experimentan efectos secundarios intolerables de los medicamentos para el Parkinson, lo que limita su uso o eficacia, así como para quienes experimentan un deterioro funcional significativo en las actividades diarias a pesar de un control médico óptimo.

Antes de considerar la estimulación cerebral profunda (DBS), un equipo de especialistas, compuesto por un neurólogo especialista en trastornos del movimiento, un neuropsicólogo y un neurocirujano especializado, realiza una evaluación exhaustiva. El neurólogo especialista en trastornos del movimiento determina la precisión del diagnóstico y optimiza la medicación. La evaluación neuropsicológica determina si existen problemas cognitivos más allá de lo esperado, lo que podría aumentar los riesgos de la cirugía. El neurocirujano evalúa la idoneidad general de la cirugía y si existen preocupaciones médicas o quirúrgicas. Una resonancia magnética (RM) de alta calidad, utilizada para asegurar que no haya anomalías cerebrales significativas, es otro elemento importante en la planificación quirúrgica. Todos los datos se revisan en una conferencia clínica multidisciplinaria y se determinan las recomendaciones de tratamiento.

La elección entre estimular el globo pálido interno (GPi) o el núcleo subtalámico (NST) para la estimulación cerebral profunda (ECP) en la enfermedad de Parkinson depende de varios factores, y se ha demostrado que ambos objetivos son eficaces para aliviar los síntomas motores. La decisión suele basarse en las características clínicas específicas del paciente, sus síntomas y sus consideraciones individuales.

La estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (GPi DBS) puede considerarse cuando el objetivo principal es controlar las discinesias inducidas por medicamentos (movimientos involuntarios), para personas que experimentan efectos secundarios relacionados con la medicación y para aquellas en las que existen preocupaciones sobre los posibles efectos secundarios cognitivos o neuropsiquiátricos asociados con la DBS.

La estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico (ECP-NST) puede resultar en una mayor mejoría de los síntomas motores generales, como temblores, bradicinesia y rigidez. Asimismo, este procedimiento puede reducir las dosis de medicación, lo que podría disminuir los efectos secundarios relacionados con los medicamentos, como las discinesias inducidas por levodopa. Por ello, la ECP-NST es una opción adecuada para quienes buscan principalmente alivio de estas complicaciones.

La estimulación cerebral profunda es un procedimiento mínimamente invasivo que consiste en la colocación de uno o dos cables o electrodos delgados en partes del cerebro, o núcleos, que se sabe que presentan patrones de actividad anormales en determinados trastornos del movimiento. El procedimiento se realiza normalmente en dos etapas. En la primera etapa, se implantan electrodos en el GPi o el STN. Este procedimiento se suele realizar con el paciente despierto, pero ligeramente sedado para obtener registros neuronales adecuados y asegurar que la estimulación a través de los electrodos alivie los síntomas. La segunda etapa tiene lugar uno o dos días después y consiste en conectar los cables de los electrodos a un pequeño generador de impulsos (muy similar a un marcapasos) que se implanta debajo de la clavícula. Este es un procedimiento breve que se realiza con anestesia. Después de la cirugía, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento ajusta los parámetros de estimulación, como la frecuencia, el voltaje y la duración del pulso, para lograr el mejor efecto terapéutico con mínimos efectos secundarios.

La cirugía de estimulación cerebral profunda (DBS) suele resultar en una mejoría significativa de los temblores, la rigidez y la bradicinesia, una reducción en la necesidad de medicación (lo que conlleva menos efectos secundarios relacionados con los medicamentos) y una mejor calidad de vida para la mayoría de las personas. La DBS puede no ser adecuada para todos, y la respuesta individual al procedimiento puede variar. Las personas que estén considerando la cirugía de DBS deben someterse a una evaluación integral por parte de un equipo especializado en trastornos del movimiento para determinar si son candidatas adecuadas para el procedimiento. La decisión de someterse a la cirugía debe basarse en una cuidadosa consideración de los posibles beneficios y riesgos, teniendo en cuenta el impacto de la enfermedad de Parkinson en la calidad de vida de la persona.

Además de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial (TE) es otro trastorno del movimiento común caracterizado por sacudidas o temblores rítmicos involuntarios, principalmente en las manos y los brazos (aunque puede afectar otras partes del cuerpo, como la cabeza, la voz o las piernas). A diferencia de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial no suele estar asociado con otros síntomas motores.

El tipo de temblor asociado principalmente al trastorno de temblor esencial suele ser un movimiento rítmico de vaivén que se produce al usar la parte afectada del cuerpo. Este movimiento involuntario tiende a empeorar con el movimiento adicional y puede agravarse por el estrés, la fatiga o ciertas sustancias como la cafeína.

El temblor esencial suele ser una afección progresiva, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Sin embargo, la velocidad de progresión puede variar entre las personas. A menudo, el temblor esencial tiene un componente genético; puede ser hereditario, y las personas con antecedentes familiares de temblores pueden tener un mayor riesgo de desarrollarlo. Si bien el temblor esencial no pone en peligro la vida, puede afectar significativamente la calidad de vida de una persona, especialmente en tareas que requieren motricidad fina, como escribir, comer o abotonarse una camisa.

El tratamiento de primera línea consiste en terapia farmacológica con betabloqueantes y anticonvulsivos. Con el tiempo, muchos pacientes descubren que estos medicamentos no controlan adecuadamente el temblor o que tienen efectos secundarios inaceptables. Estas personas son candidatas ideales para la cirugía de estimulación cerebral profunda (DBS).

Al igual que con el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, los pacientes con temblor esencial (TE) que consideran la estimulación cerebral profunda (ECP) deben ser evaluados exhaustivamente por un equipo de especialistas, que incluya un neurólogo especialista en trastornos del movimiento, un neuropsicólogo y un neurocirujano especializado. Una resonancia magnética (RM) de alta calidad, utilizada para asegurar que no existan anomalías cerebrales significativas, es un elemento importante en la planificación quirúrgica. La ECP consiste en implantar electrodos en un núcleo llamado tálamo para ayudar a regular la actividad cerebral anormal y aliviar los síntomas asociados con el TE. Existe un único objetivo establecido y aprobado por la FDA para el tratamiento del TE, llamado núcleo ventral intermedio (Vim), ubicado dentro del tálamo.

Para la mayoría de los pacientes con temblor esencial, la cirugía de estimulación cerebral profunda (DBS) suele resultar en una mejora drástica de los temblores, una reducción de la necesidad de medicamentos, menos efectos secundarios relacionados con la medicación y una mejor calidad de vida.

La distonía es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas, que dan lugar a movimientos o posturas repetitivas, tortuosas y anormales. Estas contracciones musculares pueden ser dolorosas y afectar una parte específica del cuerpo (distonía focal), varias partes adyacentes (distonía segmentaria) o todo el cuerpo (distonía generalizada). Las contracciones musculares asociadas a la distonía pueden causar movimientos, posturas o ambas cosas anormales. Estas contracciones pueden ser intermitentes o constantes, afectar diversas partes del cuerpo, como el cuello (distonía cervical o tortícolis espasmódica), la cara (distonía craneal), las manos (calambre del escritor) y las cuerdas vocales (disfonía espasmódica), y pueden empeorar con el estrés, la fatiga o ciertas actividades.

La distonía puede desarrollarse a cualquier edad y su inicio puede ser repentino o gradual. La gravedad y la progresión de los síntomas también varían considerablemente entre las personas. Algunas formas de distonía son específicas de la tarea, lo que significa que los síntomas se desencadenan o se agravan con actividades específicas. Por ejemplo, el calambre del escritor implica contracciones distónicas durante la escritura. La distonía DYT1, también conocida como distonía de torsión de inicio temprano, puede afectar a diversas partes del cuerpo. La distonía DYT1 es causada por una mutación en el gen TOR1A, ubicado en el cromosoma 9, que se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de transmitir la afección a cada uno de sus hijos.

Los síntomas de la distonía DYT1 suelen manifestarse en la infancia o la adolescencia, generalmente entre los 3 y los 16 años, aunque la edad de inicio puede variar y algunas personas pueden no presentar síntomas hasta más adelante en la vida. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente, incluso entre miembros de la misma familia. La distonía DYT1 suele ser progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo y, en algunos casos, pueden llegar a ser gravemente incapacitantes.

No existe cura para la distonía, aunque las opciones de tratamiento, que incluyen medicamentos orales e inyecciones de toxina botulínica, pueden ayudar a controlar los síntomas. Los pacientes con distonía focal o generalizada grave pueden beneficiarse significativamente de la cirugía de estimulación cerebral profunda (ECP).

Al igual que en la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial, tras la cirugía, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento programa cuidadosamente el sistema de estimulación cerebral profunda (DBS) para lograr el mejor efecto terapéutico con mínimos efectos secundarios. A diferencia de la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial, donde los efectos de la cirugía de DBS se observan de inmediato, en pacientes con distonía, los efectos beneficiosos no se aprecian hasta varios meses después de la activación del sistema, momento en el que la mayoría experimenta una notable mejoría en los movimientos distónicos y una mejor calidad de vida.