Sobre el pseudohipoparatiroidismo
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un trastorno genético en el que el organismo no puede responder a la hormona paratiroidea, la cual ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en los huesos y en la sangre. Los síntomas del PHP se deben a niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, lo que puede causar cataratas (opacidad del cristalino del ojo), problemas dentales, entumecimiento, convulsiones o tetania (espasmos musculares y espasmos en manos y pies). Otros síntomas, que suelen aparecer por primera vez en la infancia, incluyen baja estatura, obesidad, dedos cortos en manos y pies, y discapacidad intelectual. El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y las pruebas de laboratorio, y se confirma mediante los resultados de las pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el pseudohipoparatiroidismo está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden ocurrir al azar cuando las células se están dividiendo. Las mutaciones genéticas también pueden ser resultado de virus contraídos, factores ambientales, como la radiación ultravioleta de la exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.