Sobre el síndrome de Brugada (SBr)
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Brugada es una enfermedad cardiaca que provoca una alteración del ritmo normal de las cámaras inferiores del corazón (arritmia ventricular). Los signos y síntomas suelen aparecer en la edad adulta, pero el diagnóstico puede realizarse a cualquier edad. Los síntomas y complicaciones suelen aparecer durante el reposo o el sueño, y pueden incluir desmayos, convulsiones, dificultad para respirar o muerte súbita. La causa genética subyacente de las formas hereditarias del síndrome de Brugada se desconoce en la mayoría de los casos, pero en hasta un 20-30 % de las personas con síndrome de Brugada, está causada por un cambio genético en el gen SCN5A. En la literatura se han descrito otros genes asociados al síndrome de Brugada, pero aún no se ha definido claramente el papel que desempeñan en la causa de esta afección. La forma genética del síndrome de Brugada suele heredarse de forma autosómica dominante. Se ha asociado una forma adquirida (no genética) con ciertos medicamentos; niveles anormalmente altos de calcio o potasio en sangre; o niveles muy bajos de potasio. En algunos casos, se desconoce la causa del síndrome de Brugada.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Brugada está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Brugada está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
SCN5A, SEMA3A, SLMAP, CACNA1C, SCNN1A, SCN2B
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.