Sobre el síndrome de Cri du Chat
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La monosomía 5p, también conocida como síndrome de Cri du Chat o deleción 5p, está presente desde el nacimiento y afecta al crecimiento y desarrollo. Los bebés con esta afección suelen tener un llanto agudo parecido al de un gato, una cabeza pequeña y una apariencia facial característica. También pueden tener problemas para respirar y para alimentarse. Las personas con esta afección suelen tener discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y el habla y problemas de conducta. La monosomía 5p se debe a la falta de un fragmento (deleción) de una parte específica del cromosoma 5 conocida como el brazo "p". En general, la gravedad de los síntomas está determinada por el tamaño y la ubicación de la deleción en el cromosoma 5. Esta deleción ocurre muy temprano en el desarrollo de un embrión y la monosomía 5p generalmente no se hereda en las familias. El diagnóstico se basa en el examen clínico y los síntomas y se confirma con los resultados de las pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la monosomía 5p está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: La monosomía 5p se debe a un cambio en la cantidad de cromosomas que tiene una persona o a un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas suelen tener 46 cromosomas, 23 proceden de la madre biológica y 23, del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen al azar en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.