Síndrome de deleción 22q11.2

El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno que afecta a muchas partes diferentes del cuerpo y cuya gravedad puede variar mucho entre las personas que lo padecen. Los signos y síntomas pueden incluir: paladar hendido, defectos cardiacos, infecciones recurrentes, características faciales únicas, problemas de alimentación, anomalías renales, hipoparatiroidismo, trombocitopenia, escoliosis, pérdida de audición, retraso del desarrollo y discapacidades de aprendizaje. Las personas con esta afección también tienen más probabilidades de desarrollar ciertos trastornos autoinmunes y de personalidad. Este síndrome está causado por una deleción de una pequeña parte del cromosoma 22 cerca de la mitad del cromosoma en un lugar conocido como q11.2. En la mayoría de los casos, el síndrome se presenta por primera vez en la persona afectada; alrededor del 10 % de los casos se heredan de uno de los padres, y lo hace de manera autosómica dominante.

Mutaciones genéticas: el síndrome de deleción 22q11.2 está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

Cambios cromosómicos: el síndrome de deleción 22q11.2 está causado por un cambio en el número de cromosomas de una persona o un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.

Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.

Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.